A
- Achenbachs syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyelonevropati
- Afibrinogenemi
- Aicardi-Goutières sykdom
- Alagille
- Alexanders sykdom
- Alpers sykdom
- Alport
- Analatresi
- Angelmans syndrom
- Aniridi
- Apert syndrom
- APS 1
- Ashermans syndrom
- Aspartylglykosaminuri
- Ataksier, arvelige
- Ataxia telangiectasia
- ATRT
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)