Alagille syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Kalles også arteriohepatisk dysplasi, en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Tilstanden skyldes autosomal dominant arv hos de fleste, mens spontane genfeil utgjør 20%

Forekomst:

Det fødes omtrent ett barn med Alagille syndrom årlig i Norge, sykdommen rammer både gutter og jenter. Forekomst: ca 10 personer per 1 million

Symptomer:

Alvorlighetsgraden varierer. Noen blir livstruende syke, andre er så symptomfattige at de aldri blir diagnostisert. Syndromet blir ofte avdekket i spedbarnsalderen på grunn av gulsott og bilyd over hjertet

Funn:

Tilstanden gir nedsatt leverfunksjon og mangel på galle. Påvirket bukspyttkjertel kan gi dårlig næringsopptak og forsinket vekst. De fleste har medfødt hjertefeil, særlig pulmonalstenose. Mange har karakteristiske ansiktstrekk

Diagnostikk:

Diagnosen kan bekreftes med en gentest, og genetisk veiledning er aktuelt

Behandling:

Behandlingen tar sikte på å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere plagsom kløe. Tilpasset kosthold er viktig. Mange voksne lever godt med Alagille.

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.18

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Alagille syndrom

Kompetansesenter