Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Sammendrag

Definisjon:

Tidligere kalt adrenogenitalt syndrom. CAH er en forkortelse for Congenital Adrenal Hyperplasia, som betyr medfødt forstørrede binyrer. En hormonforstyrrelse som skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. Den fører til for lav produksjon av kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av androgene hormoner. Det er to former for CAH. Den alvorlige salttapende og ikke salttapende formen. Autosomal recessiv arvegang

Forekomst:

Cirka 6 barn fødes årlig i Norge, over halvparten av disse har adrenogenitalt syndrom.

Symptomer:

Den salttapende formen kan gi alvorlig enzymsvikt med utilstrekkelig kortisol- og aldosteronproduksjon som kan føre til uttørring, dårlig allmenntilstand og alvorlig akutt sykdom. Hos jenter kan høy androgenproduksjon i fosterlivet påvirkes utviklingen av ytre genitalia. Mindre alvorlige varianter er vanskelig å avdekke ved fødselen, men kan gi kjønnsbehåring, økt lengdevekst og knokkelmodning allerede i 3-års alder. Den ikke salttapende formen kan gradvis gi symptomer med tidlig pubertet, rask høydevekst og tidlig kjønnsbehåring i tidlig barnealder.

Funn:

Alvorlige former av AGS observeres allerede ved fødselen. Ytre kjønnsorgan vil ha et maskulint preg hos jenter, og de vil være mangelfullt utviklet hos gutter

Diagnostikk:

Utredning gjøres av tverrfaglig team, ultralyd eller røntgenundersøkelser, hormonprøver, kromosomprøver, og eventuelt undersøkende kirurgi kan brukes til å stille diagnosen

Behandling:

CAH krever en livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortisol, og ev. aldosteron. Barnets kjønn skal være uomtvistelig bestemt før behandling begynner. Kirurgi, hormonbehandling, psykososiale tiltak og annen behandling vurderes ut fra individuelle behov

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Medfødt binyrebarksvikt (CAD)

Kompetansesenter