Anorektale misdannelser / Analatresi

Sammendrag

Definisjon:

Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Årsaken er ukjent, men man tror at det er mellom svangerskapsuke 5 og 7 at endetarmsmisdannelsen oppstår

Forekomst:

I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden, flest gutter

Symptomer:

Alvorlighetsgraden av misdannelsen varier, men det vanlige er at nederste del av tarmen er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har noen synlig åpning. Forstoppelse er vanlig ved diagnosen

Funn:

I halvparten av tilfellene forekommer analatresi sammen med andre misdannelser, som regel i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør

Diagnostikk:

Som regel oppdages misdannelsen rett etter fødsel. Billedundersøkelser kan brukes til å vurdere graden av misdannelse

Behandling:

Behandlingen styres av misdannelsens alvorlighetsgrad og strekker seg fra utblokking til komplisert kirurgi. Problemer som forstoppelse, lekkasje eller luftproblematikk bør løses før skolestart

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Analatresi

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.