Angelmans syndrom
Sist oppdatert:
4. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Tilstanden skyldes forandringer på kromosom 15. Avviket skyldes en av flere typer feil og har ukjent årsak. Tilstanden gir utviklingshemming av varierende grad
Forekomst:
Det fødes mellom to og seks barn med Angelmans syndrom i Norge hvert år. Per september 2013 kjenner man til ca 115 personer med Angelmans syndrom i Norge
Symptomer:
Symptomene blir som regel tydelige etter første leveår og omfatter karakteristiske ansiktstrekk, mangelfullt utviklet talespråk, alvorlig utviklingshemning, ustøhet, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå og særegent atferdsmønster
Funn:
Unormale hode- og ansiktstrekk ses i form av et lite hode hvor bakhodet ofte er flatt. Fremskutt hakeparti, bred munn og økt avstand mellom tennene er vanlig
Diagnostikk:
Genetiske tester avslører sykdommen i 85% av tilfellene. Ved negative tester bør ekspertvurdering avgjøre om diagnosen kan stilles ut fra symptomkriterier. EEG kan understøtte diagnosen. Genetisk veiledning av foreldre ved ønske
Behandling:
Selve syndromet kan ikke behandles, men mange vanlige problemstillinger kan bedres. Refluks, ernæringsvansker, søvnvansker og epilepsi må hånderes. Fysioterapi og hjelp fra habiliteringstjenesten er viktig
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet