Sammendrag

Definisjon:

Dette er en medfødt misdannelse som gir sammenvoksninger og tidlig lukkning av vekstflater i beinvev. De fleste tilfellene skyldes spontane mutasjoner, men arvegangen er autosomal dominant

Forekomst:

Det fødes ca. én ny gutt eller jente med tilstanden annenhvert år, i 2011 var det registrert 20 med diagnosen i Norge

Symptomer:

Symptomer omfatter feilutvikling av kraniet og ansiktsskjelett, pusteproblemer, sammenvoksninger mellom fingre og tær, tale, tygge og svelgevansker samt problemer knyttet til syn og hørsel

Funn:

Typiske trekk ved diagnosen er forhøyet intrakranielt trykk, trange luftveier, mangelfullt utviklet gane og svelg, nedsatt hørsel, karakteristiske hender og føtter samt bred avstand mellom utstående øyne

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes med en genanalyse. Billedundersøkelser kan kartlegge omfanget av misdannelsene

Behandling:

Tilstanden er sammensatt og variabel, tverrfaglig behandling og oppfølging er nødvendig. De fleste vil ha behov for kirurgi i oppveksten. Dårlig bitt tilsier tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Norsk craniofacial forening rådgir ved diagnosen

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Apert syndrom

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.