Adrenoleukodystrofi (ALD)

Sammendrag

Definisjon:

ALD er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet (den hvite substansen) og binyrene. Innbefatter X-bundet Adrenoleukodystrofi (X-ALD), Adrenomyelonevropati (AMN), og Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD)

Forekomst:

Forekomsten av adrenoleukodystrofi (ALD) og adrenomyelodystrofi (AMN) ser ut til å være ca. 0,8 pere 100 000 og rammer like mange kvinner som menn

Symptomer:

Tilstanden deles i ulike varianter basert på symptomdebut (mellom 4 og 30 år) og symptombilde (nevrogene, kognitive og motoriske utfall og primær binyrebarksvikt)

Funn:

ALD kan påvirke tale, syn, hørsel, gi spastiske lammelser, epilepsi, psykiatriske forstyrrelser og binyresvikt/Addisons sykdom.

Diagnostikk:

Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes

Behandling:

Det finnes ingen etablert behandling spesifikt rettet mot sykdommen. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ALD, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. AMN har et mildere forløp og utvikler seg tregere

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Adrenoleukodystrofi
• Både Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter kan bistå med kompetanse vedrørende diagnosen

Kompetansesenter