Alport syndrom
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Syndromet gir nyresvikt og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Tilstanden skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV. Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret. 10-15% skyldes spontane mutasjoner
Forekomst:
Det angis at omtrent 1 av 50.000 personer er bærere eller har symptomer
Symptomer:
Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig. En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst. Omkring halvparten rammes av hørselstap på begge ører
Funn:
Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose
Diagnostikk:
Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden
Behandling:
Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan trolig bremse utviklingen. Dialyse og nyretransplantasjon blir som regel nødvendig, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.