Ataxia telangiectasia

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en progredierende nevrologisk sykdom, ulike deler av nervesystemet kan rammes. Det foreligger en skade (mutasjon) i ATM-genet på kromosom 11. Tilstanden følger autosomal recessiv arvegang

Forekomst:

Tilstanden forekommer hos 1 pr 40.000-100.000 levende fødte i vestlige land. Det er registrert 32 tilfeller i Norge de siste 50 år, 1/3 av disse kommer fra Hedmark

Symptomer:

Det mest fremstredende symptomet er balanseproblemer og motoriske vansker som blir tydligere med årene (særlig snubling og fall), og utvikling av alternative motoriske ferdigheter. Ev. tap av gangfunksjon. Sikling og langsom tale. Ataksien opptrer vanligvis fra 1½ års alder. Telangiektasiene fra 3 - 4 års alder

Funn:

Andre tegn på sykdommen er langsomme og hakkete øyebevegelser, telangiektasier, immunsvikt, grå hårstrå og flekker i huden, ernæringsproblemer, forsinket pubertet og lungeproblemer

Diagnostikk:

Blodprøver, billedundersøkelser og nevrofysiologiske undersøkelser er ofte nødvendig. Diagnosen stilles ved DNA-analyse

Behandling:

For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling. Sykdomsforløp, alvorlighetsgrad og forventet livslengde kan variere mye fra person til person. Det finnes flere hjelpemidler og medisinsk behandling som bedrer fungering og livskvalitet. Genetisk veiledning bør tilbys, induviduell plan og tverrfaglig tilnærming er viktig.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Ataxia telangiektasia

Kompetansesenter