Alpers sykdom
Sist oppdatert:
3. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Ukjent årsak, men skyldes en mutasjon i et gen som medfører en svikt i mitokondrienes stoffskifte/energiomsetningen i cellen. Trolig autosomal recessiv arv. Hjerne og lever er mest utsatt
Forekomst:E
r ca. 1 per 100.000 til 1 per 250.000 fødte. Det vil si at fødes en person med Alpers sykdom ca. hvert 2.-6. år i Norge
Symptomer:
Tilstanden debuterer vanligvis i sped-/småbarnsalderen med symptomer som dårlig trivsel og utvikling, svakhet og slapphet. Senere kommer spastisitet, ustøhet, og koordinasjonsvansker
Funn:
Tegn på sykdommen er mental og funksjonsmessig tilbakegang, nedsatt syn (ofte med grå stær), epilepsi og leverskade. Plutselig innsettende lammelser eller synstap kan gi mistanke om hjerneslag. Spesielle ytre trekk forekommer hos noen
Diagnostikk:
EEG viser et relativt typisk mønster, men tilstanden er vanskelig å skille fra andre nevrodegenerative lidelser. Bildeundersøkelser, biokjemiske tester og histologiske prøver er aktuelle. Diagnosen kan i de fleste tilfellene bekreftes med en kromosomanalyse
Behandling:
Behandlingen er symptomatisk og i form av ulike støttetiltak. Sykdomsutviklingen kan ikke forhindres eller forsinkes, og to av tre dør innen få år etter diagnosen er stilt.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet