Adrenomyelonevropati

Sammendrag

Definisjon:

AMN er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet og binyrene. Er en mildere variant av ALD

Forekomst:

Forekomsten av adrenomyelodystrofi (AMN) og adrenoleukodystrofi (ALD) ser ut til å være ca. 2-5:100 000

Symptomer:

AMN blir vanligvis merkbar sent i tyveårene. Typiske symptom er fremadskridende lammelser i bena, inkontinens, forstyrret seksualfunksjon og påvirkning av binyrebarken

Funn:

Kliniske tegn til kortison- eller testosteronmangel kan være til stede

Diagnostikk:

Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes

Behandling:

Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ADL, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom

Legehandboka sitt sammendrag var i utgangspunktet basert på Frambus sin omtale av diagnosen, men teksten ble oppdatert i 2018 basert på Socialstyrelsen sin omtale.

Socialstyrelsen sin side om tilstanden (Svensk):

• Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati

Kompetansesenter