Aspartylglykosaminuri

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom hvor mangelfull nedbrytning av glykoproteiner forårsaker avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer

Forekomst:

Forekomst på ca. 0,3 pr. 100 000 i Norge, men i regioner, bl.a. i Finland, forekommer tilstanden minst ti ganger hyppigere

Symptomer:

Hyppige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser i småbarnsalder. Forsinket psykomotorisk utvikling blir tydelig i 2-4 års alderen, deretter vil intellektuell utvikling gå stadig saktere. I 20-årene avtar kognitive funksjoner og gir alvorlig mental tilbakegang

Funn:

Karakteristiske trekk utvikles gradvis (grove ansiktstrekk med bredt ansikt og neserot, skoliose, moderat veksthemming og kort hals) og viser seg etter 1-2 års alder. I tillegg ses en overhyppighet av lyske- og navlebrokk, hypotoni

Diagnostikk:

Nevrologisk undersøkelse, blod- og urinprøver er første ledd i utredningen. MR viser etterhvert uspesifikke endringer i grå substans. Diagnosen bekreftes med DNA-prøver eller gjennom analyse av aktiviteten til enzymet aspartylglukosaminidase

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling, men stamcelletransplantasjon har ikke vist gode resultater. Foreldre bør tilbys genetisk veiledning. Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Aspartylglykosaminuri

Kompetansesenter