Sallas sykdom: Typiske tegn
- Tilstanden gir seg som regel til kjenne i løpet av første leveår, først og fremst som en alvorlig utviklingshemming
- Allerede i 4-12 månders alder vil en forsinket motorisk utvikling og muskelslapphet (hypotonus) være uspesifikke tegn på tilstanden
- Et annet mulig tegn på tilstanden er ufrivillige øyebevegelser (nystagmus). Ikke alle utvikler dette tegnet, og det forsvinner som regel før barnet fyller ett år
- Den sene motoriske utviklingen blir mer og mer åpenbar etter barnets første leveår. Barna vil da ha dårligere koordinasjon enn forventet, og de vil ha dårlig balanse (ataksi). Noen barn kan også ha ufrivillige bevegelser (atetoser) og for høye muskelspenninger med for kraftige reflekser i bena (spastisitet)
- 1 av 5 barn med denne tilstanden vil aldri lære seg å gå uten støtte, men det vanligste er at de lærer seg å gå omkring 4 års alder
- Utvikling av evnen til tale vil være forstyrret, og barn med denne tilstanden vil ofte ha vanskelig for å kommunisere verbalt
- Ungdom med denne tilstanden kan utvikle epilepsi, hvor anfallene ofte bærer preg av at de i noen sekunder "faller helt bort" og er ikke kontaktbare (absens-epilepsi, pasientinformasjon). Barnet selv har som regel ingen erindring om disse anfallene
- Armer og ben vil som regel bli stadig mer spastiske i tiden fram mot voksen alder. Personer med denne lidelsen vil vanligvis bli noe kortvokste
- Eldre voksne vil sakte tape intellekt og motorikk. Noen med tilstanden vil også miste evnen til å gå
Annonse