Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Nyhetsbrev (test)

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Sallas sykdom

Sjeldne tilstander

NHI.no

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Tilstanden gir seg som regel til kjenne i løpet av første leveår, først og fremst som en alvorlig utviklingshemming

Allerede i 4-12 månders alder vil en forsinket motorisk utvikling og muskelslapphet (hypotonus) være uspesifikke tegn på tilstanden

Et annet mulig tegn på tilstanden er ufrivillige øyebevegelser (nystagmus). Ikke alle utvikler dette tegnet, og det forsvinner som regel før barnet fyller ett år

Den sene motoriske utviklingen blir mer og mer åpenbar etter barnets første leveår. Barna vil da ha dårligere koordinasjon enn forventet, og de vil ha dårlig balanse (ataksi). Noen barn kan også ha ufrivillige bevegelser (atetoser) og for høye muskelspenninger med for kraftige reflekser i bena (spastisitet)

1 av 5 barn med denne tilstanden vil aldri lære seg å gå uten støtte, men det vanligste er at de lærer seg å gå omkring 4 års alder

Utvikling av evnen til tale vil være forstyrret, og barn med denne tilstanden vil ofte ha vanskelig for å kommunisere verbalt

Ungdom med denne tilstanden kan utvikle epilepsi, hvor anfallene ofte bærer preg av at de i noen sekunder "faller helt bort" og er ikke kontaktbare (absens-epilepsi, 

). Barnet selv har som regel ingen erindring om disse anfallene

Armer og ben vil som regel bli stadig mer spastiske i tiden fram mot voksen alder. Personer med denne lidelsen vil vanligvis bli noe kortvokste

Eldre voksne vil sakte tape intellekt og motorikk. Noen med tilstanden vil også miste evnen til å gå

Typiske tegn

Fosterdiagnostikk er mulig, og det er også mulig å gjøre undersøkelser med tanke på om slektninger av den syke er friske anleggsbærere av sykdommen

Diagnosen mistenkes om det er økt nivå av sialinsyre i urinen, og umodne hudceller (fibroblaster) kan da bekrefte diagnosen. MR er en bildediagnostisk undersøkelse som vil avsløre dårlig myelinisering av hjernevev og at "broen" mellom de to hjernehalvdelene (corpus callosum) er uvanlig tynn

Diagnosen

Det finnes ingen behandling av selve sykdommen, slik at behandling rettes mot å lindre symptom og kompensere for funksjonsnedsettelser. Sykdommen skaper ulike behov i ulike faser av livet

Personer som utvikler epilepsi som følge av tilstanden, vil ha hjelp av antiepileptika

Alvorlig spastisitet kan også avhjelpes med medisiner

Fysioterapi vil være nyttig for å oppnå en best mulig utnyttelse av pasientens funksjoner, samt at de også kan gi nyttig behandling i forbindelse med utvikling av spastisitet

Barn med denne tilstanden vil ha en rekke behov knyttet til sykdommen, og en ansvarsgruppe for pasienten vil være nødvendig. Som regel er dette et behov som blir godt ivaretatt under ledelse av en barnelege, men støtteapparatet rundt pasienten blir som regel betydelig svekket i det pasienten blir for gammel til å være en del av dette behandlingstilbudet. Meningsfull sysselsetting, støtte og rett form for trening er viktig også for voksne med tilstanden

Helsestasjon og skolehelsetjenesten vil sammen med fysioterapet og psykolog kunne dekke pasientens medisinske behov

En person som kan gi yrkesveiledning i forbindelse med sykdommen, og evt. ergoterapeut, kan som regel veilede i hvilke hjelpemiddel som kan være til nytte for pasienten. De kan også se hvordan hjemmet best mulig kan tilpasses den syke

Logoped vil også kunne hjelpe disse pasientene da de som regel har noe problemer med tale og kommunikasjon. Alternative kommunikasjonsmetoder kan være nødvendig

Spesialpedagogiske instanser er også nødvendig for at barnets utviklingsmuligheter skal kunne ivaretas best mulig og individuelle behov blir dekket slik at læring kan stimuleres på best mulig måte

Sykdommen vil være en stor belastning for familien, og en velfungerende avløsningsordning hvor andre som familien stoler på, midlertidig kan overta ansvaret for barnet, er et nødvendig og viktig tiltak for både foreldre og søsken

Kontakt med andre familier som har barn med liknende funksjonshemminger, vil være til god nytte. Det er i slike tilfeller behov for hjelp fra en rekke hold. Det å få snakket med noen i samme sitasjon kan være en viktig hjelp

Særlige behov og tiltak

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 

Servicetelefon (Grønt nummer): 800 41 710

Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger 

Tallbacka, Slageryd 33, 570 10 Korsberga, Sverige

E-post: carina.karlsson@mbox308.swipnet.se eller carina@sallasforeningen.nu

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper 

Socialstyrelsen 106 30 Stockholm, Tlf. (+46) 08–555 530 00

Sallas sykdom: Diagnosen