Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Sallas sykdom

Sist oppdatert:

12. sep. 2019

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Sallas sykdom innebærer tidlig hemming av vekst og utvikling, nevrologiske symptomer, grove ansiktstrekk og fortykket skallevegg. Sykdommen har sitt navn etter området Salla i nordøstre Finland, hvor sykdommen først ble beskrevet
  • Tilstanden er arvelig
  • Sallas sykdom hører til sykdomsgruppen lysosomale sykdommer og skyldes at transport av sialinsyre ut av lysosomer (bestanddel av cellene som deltar i nedbrytningen av næringsstoffer) ikke fungerer som den skal
Annonse

Synonymer

  • Lysosymale membrantransport-sykdommer
  • Sialic acid storage disorder, SIASD, Sialuria Finnish type

Forekomst

  • Tilstanden forekommer særlig i Finland og Sverige. I Sverige regner man med at det eksisterer ca. 30 personer med Sallas sykdom (prevalens ca 4/1.000.000). I Finland finnes ca. 100 personer med diagnosen (kilde: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, Sverige)
  • Tilstanden er trolig underdiagnostisert. Flere med diagnosen feildiagnostiseres nok som bevegelseshemming eller cerebral parese da flertallet med denne tilstanden er blitt diagnostisert de senere år

Årsak

  • Autosomalt recessiv arvegang
    • Sykdommen er arvelig, og arvegangen er autosomal recessiv
    • Begge foreldre er bærere av anlegg for sykdommen, men ingen av dem trenger være syke med tilstanden
    • Det er 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
    • Par hvor begge parter er syke med tilstanden, vil alltid få barn med tilstanden. Par med én frisk partner og en med sykdommen vil ha 50% sjanse for å utvikle tilstanden
  • Kromosomfeil
    • Skaden skyldes en defekt på den lange armen av kromosom 6 i genet som koder for sialin. Det er flere skader på dette genet som kan utløse sykdommen, men i Finland skyldes feilen i 95% av tilfellene en mutasjon (skade på arveanlegget) som benevnes R39C, mens i Sverige skyldes 2/3 av tilfellene den samme skaden. Dette får oss til å tro at de fleste med denne sykdommen i Finland og Sverige har et felles utspring
    • Sialin er nødvendig for transporten av sialinsyre ut av cellens lysosomer skal fungere normalt. Skaden fører til at sialinsyre lagres i lysosomene i en større grad enn normalt, og at en større mengde sialinsyre enn normalt skilles ut i urinen. Åraken til dette er at det proteinet som skal omforme sialinsyre og bidra til transporten av syren - sialin - ikke er produsert riktig fra kroppens side
    • Resultatet av feilen fører til at nerveskjeden til nervecellene i hjernen (myelinet) ikke fungerer som det skal, og medfører nevrologiske symptomer
  • En beslektet sykdom har samme årsaksforhold som Sallas sykdom, men denne tilstanden er betydelig mer alvorlig (Infantile sialic acid storage disease; ISSD). Det finnes også beslektede tilstander med alvorlighetsgrad mellom disse to lidelsene
Annonse

Typiske tegn

  • Tilstanden gir seg som regel til kjenne i løpet av første leveår, først og fremst som en alvorlig utviklingshemming
  • Allerede i 4-12 månders alder vil en forsinket motorisk utvikling og muskelslapphet (hypotonus) være uspesifikke tegn på tilstanden
  • Et annet mulig tegn på tilstanden er ufrivillige øyebevegelser (nystagmus). Ikke alle utvikler dette tegnet, og det forsvinner som regel før barnet fyller ett år
  • Den sene motoriske utviklingen blir mer og mer åpenbar etter barnets første leveår. Barna vil da ha dårligere koordinasjon enn forventet, og de vil ha dårlig balanse (ataksi). Noen barn kan også ha ufrivillige bevegelser (atetoser) og for høye muskelspenninger med for kraftige reflekser i bena (spastisitet)
  • 1 av 5 barn med denne tilstanden vil aldri lære seg å gå uten støtte, men det vanligste er at de lærer seg å gå omkring 4 års alder
  • Utvikling av evnen til tale vil være forstyrret, og barn med denne tilstanden vil ofte ha vanskelig for å kommunisere verbalt
  • Ungdom med denne tilstanden kan utvikle epilepsi, hvor anfallene ofte bærer preg av at de i noen sekunder "faller helt bort" og er ikke kontaktbare (absens-epilepsi, pasientinformasjon). Barnet selv har som regel ingen erindring om disse anfallene
  • Armer og ben vil som regel bli stadig mer spastiske i tiden fram mot voksen alder. Personer med denne lidelsen vil vanligvis bli noe kortvokste
  • Eldre voksne vil sakte tape intellekt og motorikk. Noen med tilstanden vil også miste evnen til å gå

Diagnosen

  • Fosterdiagnostikk er mulig, og det er også mulig å gjøre undersøkelser med tanke på om slektninger av den syke er friske anleggsbærere av sykdommen
  • Diagnosen mistenkes om det er økt nivå av sialinsyre i urinen, og umodne hudceller (fibroblaster) kan da bekrefte diagnosen. MR er en bildediagnostisk undersøkelse som vil avsløre dårlig myelinisering av hjernevev og at "broen" mellom de to hjernehalvdelene (corpus callosum) er uvanlig tynn

Særlige behov og tiltak

  • Det finnes ingen behandling av selve sykdommen, slik at behandling rettes mot å lindre symptom og kompensere for funksjonsnedsettelser. Sykdommen skaper ulike behov i ulike faser av livet

Medisinsk behandling

  • Personer som utvikler epilepsi som følge av tilstanden, vil ha hjelp av antiepileptika
  • Alvorlig spastisitet kan også avhjelpes med medisiner

Annen behandling

  • Fysioterapi vil være nyttig for å oppnå en best mulig utnyttelse av pasientens funksjoner, samt at de også kan gi nyttig behandling i forbindelse med utvikling av spastisitet
  • Barn med denne tilstanden vil ha en rekke behov knyttet til sykdommen, og en ansvarsgruppe for pasienten vil være nødvendig. Som regel er dette et behov som blir godt ivaretatt under ledelse av en barnelege, men støtteapparatet rundt pasienten blir som regel betydelig svekket i det pasienten blir for gammel til å være en del av dette behandlingstilbudet. Meningsfull sysselsetting, støtte og rett form for trening er viktig også for voksne med tilstanden
  • Helsestasjon og skolehelsetjenesten vil sammen med fysioterapet og psykolog kunne dekke pasientens medisinske behov
  • En person som kan gi yrkesveiledning i forbindelse med sykdommen, og evt. ergoterapeut, kan som regel veilede i hvilke hjelpemiddel som kan være til nytte for pasienten. De kan også se hvordan hjemmet best mulig kan tilpasses den syke
  • Logoped vil også kunne hjelpe disse pasientene da de som regel har noe problemer med tale og kommunikasjon. Alternative kommunikasjonsmetoder kan være nødvendig
  • Spesialpedagogiske instanser er også nødvendig for at barnets utviklingsmuligheter skal kunne ivaretas best mulig og individuelle behov blir dekket slik at læring kan stimuleres på best mulig måte
  • Sykdommen vil være en stor belastning for familien, og en velfungerende avløsningsordning hvor andre som familien stoler på, midlertidig kan overta ansvaret for barnet, er et nødvendig og viktig tiltak for både foreldre og søsken
  • Kontakt med andre familier som har barn med liknende funksjonshemminger, vil være til god nytte. Det er i slike tilfeller behov for hjelp fra en rekke hold. Det å få snakket med noen i samme sitasjon kan være en viktig hjelp

Andre informasjonskilder

  • Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
    • Servicetelefon (Grønt nummer): 800 41 710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
    • Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
    • Telefon: 64856000
    • E-post: info@frambu.no Hjemmside: www.frambu.no
  • Sallasföreningen
    • Kontaktperson: Carina Karlsson
      • Tallbacka, Slageryd 33, 570 10 Korsberga, Sverige
      • Tlf. (+46) 0383-77 11 88
      • E-post: carina.karlsson@mbox308.swipnet.se eller carina@sallasforeningen.nu
    • Internettadresse: www.sallasforeningen.nu
  • Norsk Craniofacial Forening
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper
    • Socialstyrelsen 106 30 Stockholm, Tlf. (+46) 08–555 530 00
    • Artikkel om tilstanden på svensk - www.sos.se
Annonse
Annonse