MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom): Typiske tegn

• Som ved andre beslektede tilstander varierer alvorlighetsgraden av sykdommen mye fra tilfelle til tilfelle. Ved Maroteaux-Lamys sykdom er ikke intellektet skadet, og plagene er i stor grad dominert av endret utseende, muskel-skjelettplager og nedsatt leddbevegelse
• Utseende
  • I de alvorligste tilfellene er hodet stort og brystkassen avvikende i utseende allerede fra fødselen av
  • Ansiktstrekk kan være grove med tykt hår og fremtredende øyenbryn
  • Denne pasientgruppen har hud som er tykkere og mindre elastisk enn normalt. Det er heller ikke uvanlig med økt kroppsbehåring
• Muskel, skjelett og bevegelse
  • Kroppsformen hos denne pasientgruppen kjennetegnes av kort vekst, kort nakke, smale aksler og en unormalt stor svai i ryggen
  • Lengdeveksten stanser som regel i 6-8 års alder, noe som innebærer at barn med denne lidelsen som regel ikke passerer 140 cm i høyde. Dog de som er mildt angrepet av sykdommen, kan ofte bli høyere
  • Ved røntgenundersøkelse kan man se at visse skjelettstrukturer er underutviklet (bl.a. skivene i ryggsøylen, hoftekulene)
  • Bevegelsesutslagene i leddene vil innskrenkes med alderen. Dette gjelder i første rekke knær, hofter og albuer. Det samme problemet kan også oppstå i fingrene, noe som gjør det vanskelig å rette dem ut og som gir hendene et klo-liknende utseende
• Hjerte og lunger
  • Opphopning av mukopolysakkarider i hjertet vil skade dette organet med tiden
  • Avleiringene i hjertets blodårer kan gi trange partier og hjertekrampe (angina pectoris)
  • Sykdommen kan også forårsake forkalkning i hjerteklaffene, og plager/risiko knyttet til dette
  • Problemer med hjertet er rapportert også hos barn med denne tilstanden
  • Avleiringer og dårlig bevegelse i luftrør og brystkasse gjør pasientene mer mottakelige for infeksjoner i luftveiene og astma. Disse problemene innebærer også at hjertet må pumpe mot større motstand i lungekretsløpet, noe som kan føre til høyresidig hjertesvikt (cor pulmonale) over tid
• Sanseorgan
  • Øyne
    • Avleiringer av mukopolysakkarider i øynenes hornhinne gjør øynene matte og fører til en synshemming
  • Øre/hørsel
    • Hyppige infeksjoner i øret/mellomøret
    • Skade på hørselsnerven forekommer
    • Nedsatt hørsel kan være et resultat av begge de foregående problemstillingene
• Nevrologi
  • Hinnene som omgir hjerne og ryggmarg (meningene), kan få avleiringer av mukopolysakkarider
  • Det kan føre til at det blir for trangt til ryggmargen og den kommer i klem, vanligvis skjer dette i nakken og resultatet blir spinal stenose (se informasjon for helsepersonell eller pasienter)
  • Dersom hinnene rundt hjernen blir for tykke, kan det hindre væskegjennomstrømmingen her, og vannhode (hydrocephalus) kan oppstå
• Mage
  • Magen er ofte stor og bukmuskulaturen svekket. Dette skyldes i stor grad at lever og milt er forstørret som følge av avleiringene. Denne kombinasjonen disponerer for brokkutvikling (se informasjon for helsepersonell eller pasienter)
  • Perioder med diaré som vanskelig lar seg behandle, er ikke uvanlig
• Tenner
  • Tennene har som regel et dårlig utviklet emaljelag og har behov for særskilt pleie. Kontakt TAKO-senteret for ytterligere informasjon angående dette
• Annet
  • Karpaltunnel syndrom er et problem som ses hyppig i denne pasientgruppen (se informasjon til pasienter eller helsepersonell). Dette problemet karakteriseres av smerter, stikking og bortdovning av hendene, særlig nattestid. Problemet skyldes en fortykning av bindevevet som holder nerven på plass i håndleddet
• Livslengde
  • Individuelle forskjeller og alvorlighestgraden av sykdommen gjør at livslengden varierer veldig. Komplikasjoner knyttet til hjertet innebærer likevel at de fleste ikke lever lengre enn 20-30 år