MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom): Særlige behov og tiltak

• Det eksisterer ennå ingen kur for selve sykdommen, og behandling tar sikte på å lindre plager og forhindre komplikasjoner så godt som mulig. Det foregår forskning på dette området, og studier hvor man prøver å tilføre en kunstig framstilt variant av det manglende enzymet, pågår. Behandlingen vil i så fall bestå av jevnlig tilførsel av enzymet direkte til blodbanen (intravenøst)
• Anestesi
  • Pasienter med denne tilstanden løper en særlig risiko ved inngrep under narkose. Anestesilege må informeres om trange forhold i luftveiene, ustabil nakke og hjerteproblemer
• Beinmargstransplantasjon (hematopoetisk stamcellstransplantasjon)
  • Synes å være den mest effektive behandlingen av sykdommen perdermatansulfat dags dato. Dette er en behandling som innebærer alvorlig risiko, men som også kan få kroppen til å produsere mer av det manglende enzymet. Behandlingen har effekt på problemene knyttet til hjerte, lunge og syn, men kan ikke bedre skjelettdefektene
  • Denne behandlingen forutsetter at man finner en passende donor
  • Få beinmargstransplantasjoner er utførte fordi man har vurdert risikoen ved inngrepet som større enn den potensielle gevinsten. Stadig nye teknikker som reduserer risiko, utvikles
  • Selve behandlingen foregår ved at den sykes blodproduserende celler i beinmargen utslettes ved hjelp av cellegift. Deretter tilføres beinmargsceller fra giveren til pasientens blodbane. Fra blodbanen vandrer de nye beinmargscellene selv til beinmargen, hvor de begynner å produsere friske celler med normalt enzym
• Sanseorgan
  • Fordunkling av hornhinnen gir dårlig syn, og hornhinnetransplantasjoner bør vurderes, særlig i milde/moderate tilfeller av sykdommen
  • Pasienter i denne gruppen vil hyppigere enn andre være plaget med væske i mellomøret og hørselsnedsettelse. Korrekt behandling øker muligheten for språkutvikling. Tiltak kan være dren i øret eller høreapparat ved tilkommet hørselstap
• Hjertet
  • Problematikk knyttet til hjertet kan behandles på normalt vis. Denne pasientgruppen har ofte nytte av nye hjerteklaffer
• Ledd, muskel/skjelett
  • Avleiringer av mukopolysakkarider i ledd og leddbånd gjør denne pasientgruppen utsatt for feilstillinger og stramme muskler (kontrakturer). Fysioterapi kan til en viss grad forebygge og redusere problemet, men kan ikke gi noen permanent løsning
  • Ortopediske operasjoner bør unngås da de kun gir en kortvarig bedring før nye feilstillinger oppstår
  • Ortopediske skinner kan være nyttige, særlig hos barn
  • Ta hensyn til barnets lave høyde, og sørg for at hjemmet har mest mulig stimulans på barnets nivå
  • Mange barn har både treningseffekt, glede og smertestillende effekt av bassengtrening
• Nevrologi
  • Både vannhode (hydrocefalus) og karpaltunnelsyndrom (se informasjon for pasienter eller helsepersonell) er tilstander som er forholdsvis vanlige ved Maroteaux-Lamys sykdom, og som lar seg korrigere kirurgisk
  • Spinal stenose (se informasjon for pasienter eller helsepersonell) i nakken kan være et behandlingstrengende problem som øker i forekomst med alderen. Av denne grunn er MR-undersøkelse av ryggmargen en viktig undersøkelse, og særlig ved tegn på begynnende svakhet i armer eller bein
• Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan
  • Helsestasjon, skolehelsetjenesten, spesialpedagog og arbeidsveiledning samt annen psykososial støtte er viktig for barn som utvikler denne sykdommen. Behovene vil variere avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad
  • Sykdommen er en stor belastning for familien, og en velfungerende avløsningsordning med andre personer som familien stoler på, er et nødvendig og viktig tiltak for både foreldre og søsken. Tiltak som kan støtte og bidra til barnets utvikling vil være nyttige, og ofte kan små ting gjøre dagliglivet enklere. Kontakt hjelpemiddelsentralen for å høre hva de kan bidra med
  • Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen vil viktige funksjoner i dagliglivet bli rammet, noe som kan innebære et større behov for hjelp. Nedsatt syn og hørsel vil bidra til betydelige kommunikasjonsvansker. Pustevansker, smerter, søvn- og atferdsvansker kan også øke omsorgsbehovet betraktelig
  • Kontakt med andre familier som har barn med leukodystrofisykdommer kan være til god nytte
  • Inntil 16 års alder vil barnelege koordinere behandlingen. I voksen alder vil det være behov for hjelp fra flere spesialiteter. Det er da viktig at disse er samkjørte (for eksempel hjerte-, lungespesialist og nevrolog)
• Samtaleterapeut/psykolog
  • Foreldre vil kunne være så lamslåtte av informasjonen om sykdommen at de vil ha vanskelig for å ta i mot både ytterligere informasjon om sykdommen og om behandlingstilbud som eksisterer. Det er derfor viktig at denne informasjonen gjentas, og at pårørende får mulighet til å komme med spørsmål og funderinger etterhvert som de oppstår
  • I forbindelse med at sykdommen forverres, vil både foreldre og pasient ha god nytte av en samtaleterapeut hvor de kan få luftet bekymringer og problemer
  • Søsken av et sykt barn vil også oppleve følelsesmessige reaksjoner som sorg og forvirring med tanke på bror/søsters sykdom, men ofte også frykt for selv å bli syke. De vil også ha stor nytte av samtaleterapi med utenforstående ekspertise