Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

Sjeldne tilstander

NHI.no

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Som ved andre beslektede tilstander varierer alvorlighetsgraden av sykdommen mye fra tilfelle til tilfelle. Ved Maroteaux-Lamys sykdom er ikke intellektet skadet, og plagene er i stor grad dominert av endret utseende, muskel-skjelettplager og nedsatt leddbevegelse

I de alvorligste tilfellene er hodet stort og brystkassen avvikende i utseende allerede fra fødselen av

Ansiktstrekk kan være grove med tykt hår og fremtredende øyenbryn

Denne pasientgruppen har hud som er tykkere og mindre elastisk enn normalt. Det er heller ikke uvanlig med økt kroppsbehåring

Kroppsformen hos denne pasientgruppen kjennetegnes av kort vekst, kort nakke, smale aksler og en unormalt stor svai i ryggen

Lengdeveksten stanser som regel i 6-8 års alder, noe som innebærer at barn med denne lidelsen som regel ikke passerer 140 cm i høyde. Dog de som er mildt angrepet av sykdommen, kan ofte bli høyere

Ved røntgenundersøkelse kan man se at visse skjelettstrukturer er underutviklet (bl.a. skivene i ryggsøylen, hoftekulene)

Bevegelsesutslagene i leddene vil innskrenkes med alderen. Dette gjelder i første rekke knær, hofter og albuer. Det samme problemet kan også oppstå i fingrene, noe som gjør det vanskelig å rette dem ut og som gir hendene et klo-liknende utseende

Opphopning av mukopolysakkarider i hjertet vil skade dette organet med tiden

Avleiringene i hjertets blodårer kan gi trange partier og 

Sykdommen kan også forårsake forkalkning i hjerteklaffene, og plager/risiko knyttet til dette

Problemer med hjertet er rapportert også hos barn med denne tilstanden

Avleiringer og dårlig bevegelse i luftrør og brystkasse gjør pasientene mer mottakelige for infeksjoner i luftveiene og astma. Disse problemene innebærer også at hjertet må pumpe mot større motstand i lungekretsløpet, noe som kan føre til høyresidig hjertesvikt (cor pulmonale) over tid

Avleiringer av mukopolysakkarider i øynenes hornhinne gjør øynene matte og fører til en synshemming

Nedsatt hørsel kan være et resultat av begge de foregående problemstillingene

Hinnene som omgir hjerne og ryggmarg (meningene), kan få avleiringer av mukopolysakkarider

Det kan føre til at det blir for trangt til ryggmargen og den kommer i klem, vanligvis skjer dette i nakken og resultatet blir spinal stenose (se informasjon for helsepersonell eller 

Dersom hinnene rundt hjernen blir for tykke, kan det hindre væskegjennomstrømmingen her, og 

Magen er ofte stor og bukmuskulaturen svekket. Dette skyldes i stor grad at lever og milt er forstørret som følge av avleiringene. Denne kombinasjonen disponerer for brokkutvikling (se informasjon for helsepersonell eller 

Perioder med diaré som vanskelig lar seg behandle, er ikke uvanlig

Tennene har som regel et dårlig utviklet emaljelag og har behov for særskilt pleie. Kontakt TAKO-senteret for ytterligere informasjon angående dette

Karpaltunnel syndrom er et problem som ses hyppig i denne pasientgruppen (se informasjon til 

 eller helsepersonell). Dette problemet karakteriseres av smerter, stikking og bortdovning av hendene, særlig nattestid. Problemet skyldes en fortykning av bindevevet som holder nerven på plass i håndleddet

Individuelle forskjeller og alvorlighestgraden av sykdommen gjør at livslengden varierer veldig. Komplikasjoner knyttet til hjertet innebærer likevel at de fleste ikke lever lengre enn 20-30 år

Typiske tegn

Dersom risiko for sykdommen er kjent, er fosterdiagnostikk og bærerdiagnostikk mulig

Funn av forhøyede verdier av mukopolysakkarider i urinen gir mistanke om sykdommen. Videre diagnostikk med blodprøver eller vevsprøver av huden (fibroblaster) kan bekrefte mistanken dersom en finner for lave verdier av enzymet arylsulfatase B. Urinen vil ha forhøyede verdier av dermatansulfat

Diagnosen

Det eksisterer ennå ingen kur for selve sykdommen, og behandling tar sikte på å lindre plager og forhindre komplikasjoner så godt som mulig. Det foregår forskning på dette området, og studier hvor man prøver å tilføre en kunstig framstilt variant av det manglende enzymet, pågår. Behandlingen vil i så fall bestå av jevnlig tilførsel av enzymet direkte til blodbanen (intravenøst)

Pasienter med denne tilstanden løper en særlig risiko ved inngrep under narkose. Anestesilege må informeres om trange forhold i luftveiene, ustabil nakke og hjerteproblemer

Beinmargstransplantasjon (hematopoetisk stamcellstransplantasjon) 

Synes å være den mest effektive behandlingen av sykdommen perdermatansulfat dags dato. Dette er en behandling som innebærer alvorlig risiko, men som også kan få kroppen til å produsere mer av det manglende enzymet. Behandlingen har effekt på problemene knyttet til hjerte, lunge og syn, men kan ikke bedre skjelettdefektene

Denne behandlingen forutsetter at man finner en passende donor

Få beinmargstransplantasjoner er utførte fordi man har vurdert risikoen ved inngrepet som større enn den potensielle gevinsten. Stadig nye teknikker som reduserer risiko, utvikles

Selve behandlingen foregår ved at den sykes blodproduserende celler i beinmargen utslettes ved hjelp av cellegift. Deretter tilføres beinmargsceller fra giveren til pasientens blodbane. Fra blodbanen vandrer de nye beinmargscellene selv til beinmargen, hvor de begynner å produsere friske celler med normalt enzym

Fordunkling av hornhinnen gir dårlig syn, og hornhinnetransplantasjoner bør vurderes, særlig i milde/moderate tilfeller av sykdommen

Pasienter i denne gruppen vil hyppigere enn andre være plaget med væske i mellomøret og hørselsnedsettelse. Korrekt behandling øker muligheten for språkutvikling. Tiltak kan være dren i øret eller høreapparat ved tilkommet hørselstap

Problematikk knyttet til hjertet kan behandles på normalt vis. Denne pasientgruppen har ofte nytte av nye hjerteklaffer

Avleiringer av mukopolysakkarider i ledd og leddbånd gjør denne pasientgruppen utsatt for feilstillinger og stramme muskler (kontrakturer). Fysioterapi kan til en viss grad forebygge og redusere problemet, men kan ikke gi noen permanent løsning

Ortopediske operasjoner bør unngås da de kun gir en kortvarig bedring før nye feilstillinger oppstår

Ortopediske skinner kan være nyttige, særlig hos barn

Ta hensyn til barnets lave høyde, og sørg for at hjemmet har mest mulig stimulans på barnets nivå

Mange barn har både treningseffekt, glede og smertestillende effekt av bassengtrening

 (hydrocefalus) og karpaltunnelsyndrom (se informasjon for 

 eller helsepersonell) er tilstander som er forholdsvis vanlige ved Maroteaux-Lamys sykdom, og som lar seg korrigere kirurgisk

 eller helsepersonell) i nakken kan være et behandlingstrengende problem som øker i forekomst med alderen. Av denne grunn er MR-undersøkelse av ryggmargen en viktig undersøkelse, og særlig ved tegn på begynnende svakhet i armer eller bein

Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan 

Helsestasjon, skolehelsetjenesten, spesialpedagog og arbeidsveiledning samt annen psykososial støtte er viktig for barn som utvikler denne sykdommen. Behovene vil variere avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad

Sykdommen er en stor belastning for familien, og en velfungerende avløsningsordning med andre personer som familien stoler på, er et nødvendig og viktig tiltak for både foreldre og søsken. Tiltak som kan støtte og bidra til barnets utvikling vil være nyttige, og ofte kan små ting gjøre dagliglivet enklere. Kontakt hjelpemiddelsentralen for å høre hva de kan bidra med

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen vil viktige funksjoner i dagliglivet bli rammet, noe som kan innebære et større behov for hjelp. Nedsatt syn og hørsel vil bidra til betydelige kommunikasjonsvansker. Pustevansker, smerter, søvn- og atferdsvansker kan også øke omsorgsbehovet betraktelig

Kontakt med andre familier som har barn med leukodystrofisykdommer kan være til god nytte

Inntil 16 års alder vil barnelege koordinere behandlingen. I voksen alder vil det være behov for hjelp fra flere spesialiteter. Det er da viktig at disse er samkjørte (for eksempel hjerte-, lungespesialist og nevrolog)

Foreldre vil kunne være så lamslåtte av informasjonen om sykdommen at de vil ha vanskelig for å ta i mot både ytterligere informasjon om sykdommen og om behandlingstilbud som eksisterer. Det er derfor viktig at denne informasjonen gjentas, og at pårørende får mulighet til å komme med spørsmål og funderinger etterhvert som de oppstår

I forbindelse med at sykdommen forverres, vil både foreldre og pasient ha god nytte av en samtaleterapeut hvor de kan få luftet bekymringer og problemer

Søsken av et sykt barn vil også oppleve følelsesmessige reaksjoner som sorg og forvirring med tanke på bror/søsters sykdom, men ofte også frykt for selv å bli syke. De vil også ha stor nytte av samtaleterapi med utenforstående ekspertise

Særlige behov og tiltak

Kompetansesenter

Frambu

TAKO-senteret

v/Rita Hausken Barkhodaee, Constitutionensvei 10, 4085 Hundvågv

Tlf privat: 51860600, Tlf arbeid: 51859151, mobil 93256278

Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger 

TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus) 

TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose

Foreningen for Cerebral Parese har organisert undergrupper som kan passe for Hunters sykdom: 

Foreningen for Cerebral Parese, Smågruppene, Bergsalléen 21, 0854 Oslo

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper 

Socialstyrelsen 106 30 Stockholm, Tlf. (+46) 08–555 530 00

Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser 

CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases) 

MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom): Andre informasjonskilder