Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Syndrom

MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

Sist oppdatert:

11. aug. 2023

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Maroteaux-Lamys sykdom er en arvelig tilstand som tilhører MPS-sykdommene. Dette er igjen er en av de vanligste undergruppene av lysosymale sykdommer
  • Sykdommen skyldes mangel på enzymet arylsulfatase B (omtales også som N-acetylgalaktosamin-4-sulfatase). Denne mangelen fører til uvanlig mye sulfat i urinen. Dette enzymet skal normalt fungere i cellenes "nedbrytningsfabrikk" (lysosymer), hvor komplekse molekyl brytes ned til mindre enheter som er små nok til at kroppen klarer å skille dem ut. Ved Maroteaux-Lamys sykdom fører dette til at komplekse sukkermolekyl ikke brytes ned, og de hoper seg opp i kroppen. Det er denne opphopning av sukkermolekyler (mukopolysakkarider) i ulike organ som medfører sykdom og plager
  • Pasienter med denne lidelsen vil bli korte av vekst, ha grove ansiktstrekk, de vil ha unormal vekst av bein i hender og føtter og reduserte leddbevegelser
  • I motsetning til mange av de andre sykdommene som hører inn under denne gruppen, så vil disse barna som regel utvikle et normalt intellekt
  • Sykdommen følger som regel en autosomal resessiv arvegang
  • Maroteaux-Lamys sykdom kan deles inn i 3 undergrupper basert på alvorlighetsgrad
Annonse

Synonymer

  • Mukopolysakkaridose VI, MPS VI
  • Undergrupper av sykdommen
    • Klassisk, alvorlig type
    • Mellomform (intermediær type)
    • Mild type
  • Engelske synonymer
    • Maroteaux-Lamy syndrome
    • Arylsulfatase-B Deficiency
    • MPS Disorder VI
    • Mucopolysaccharidosis VI
    • Polydystrophic Dwarfism

Forekomst

  • Tilstanden er svært sjelden, og sikre tall på forekomst foreligger ikke. Socialstyrelsen i Sverige oppgir at 5 barn med tilstanden ble født i løpet av en 10-års periode i Storbritannia. Dette innebærer at det trolig fødes 1-2 personer med Maroteaux-Lamys sykdom i Norge i løpet av en 10-års periode

Årsak

  • Enzymmangel
    • Ved Maroteaux-Lamys sykdom er årsaken en mangel på enzymet arylsulfatase B. At dette enzymet mangler eller er defekt, skyldes skader på arvematerialet, nedarvet fra far og mor
    • Manglende enzymfunksjon fører til opphopning av spesielle sukkermolekyler (mukopolysakkarider). De vev hvor disse mukopolysakkaridene lagres, skades og fører til sykdom
    • De fleste organ kan skades, og uten behandling vil stadig mer av det skadelige sukkerstoffet hope seg opp og forverre sykdommen
  • Arvegang
    • Sykdommen kan oppstå ved tilfeldig (spontan mutasjon), men skyldes som regel en såkalt autosomal resessiv arvegang
    • Autosomal resessiv arv
      • Begge foreldre er bærere av anlegg for sykdommen, men ingen av dem trenger å være syke
      • Det er da 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
  • Kromosomfeil
    • Skaden på arvematerialet sitter på kromosom 5s lange arm (5 q13-q14)

Typiske tegn

  • Som ved andre beslektede tilstander varierer alvorlighetsgraden av sykdommen mye fra tilfelle til tilfelle. Ved Maroteaux-Lamys sykdom er ikke intellektet skadet, og plagene er i stor grad dominert av endret utseende, muskel-skjelettplager og nedsatt leddbevegelse
  • Utseende
    • I de alvorligste tilfellene er hodet stort og brystkassen avvikende i utseende allerede fra fødselen av
    • Ansiktstrekk kan være grove med tykt hår og fremtredende øyenbryn
    • Denne pasientgruppen har hud som er tykkere og mindre elastisk enn normalt. Det er heller ikke uvanlig med økt kroppsbehåring
  • Muskel, skjelett og bevegelse
    • Kroppsformen hos denne pasientgruppen kjennetegnes av kort vekst, kort nakke, smale aksler og en unormalt stor svai i ryggen
    • Lengdeveksten stanser som regel i 6-8 års alder, noe som innebærer at barn med denne lidelsen som regel ikke passerer 140 cm i høyde. Dog de som er mildt angrepet av sykdommen, kan ofte bli høyere
    • Ved røntgenundersøkelse kan man se at visse skjelettstrukturer er underutviklet (bl.a. skivene i ryggsøylen, hoftekulene)
    • Bevegelsesutslagene i leddene vil innskrenkes med alderen. Dette gjelder i første rekke knær, hofter og albuer. Det samme problemet kan også oppstå i fingrene, noe som gjør det vanskelig å rette dem ut og som gir hendene et klo-liknende utseende
  • Hjerte og lunger
    • Opphopning av mukopolysakkarider i hjertet vil skade dette organet med tiden
    • Avleiringene i hjertets blodårer kan gi trange partier og hjertekrampe (angina pectoris)
    • Sykdommen kan også forårsake forkalkning i hjerteklaffene, og plager/risiko knyttet til dette
    • Problemer med hjertet er rapportert også hos barn med denne tilstanden
    • Avleiringer og dårlig bevegelse i luftrør og brystkasse gjør pasientene mer mottakelige for infeksjoner i luftveiene og astma. Disse problemene innebærer også at hjertet må pumpe mot større motstand i lungekretsløpet, noe som kan føre til høyresidig hjertesvikt (cor pulmonale) over tid
  • Sanseorgan
    • Øyne
      • Avleiringer av mukopolysakkarider i øynenes hornhinne gjør øynene matte og fører til en synshemming
    • Øre/hørsel
      • Hyppige infeksjoner i øret/mellomøret
      • Skade på hørselsnerven forekommer
      • Nedsatt hørsel kan være et resultat av begge de foregående problemstillingene
  • Nevrologi
    • Hinnene som omgir hjerne og ryggmarg (meningene), kan få avleiringer av mukopolysakkarider
    • Det kan føre til at det blir for trangt til ryggmargen og den kommer i klem, vanligvis skjer dette i nakken og resultatet blir spinal stenose (se informasjon for helsepersonell eller pasienter)
    • Dersom hinnene rundt hjernen blir for tykke, kan det hindre væskegjennomstrømmingen her, og vannhode (hydrocephalus) kan oppstå
  • Mage
    • Magen er ofte stor og bukmuskulaturen svekket. Dette skyldes i stor grad at lever og milt er forstørret som følge av avleiringene. Denne kombinasjonen disponerer for brokkutvikling (se informasjon for helsepersonell eller pasienter)
    • Perioder med diaré som vanskelig lar seg behandle, er ikke uvanlig
  • Tenner
    • Tennene har som regel et dårlig utviklet emaljelag og har behov for særskilt pleie. Kontakt TAKO-senteret for ytterligere informasjon angående dette
  • Annet
    • Karpaltunnel syndrom er et problem som ses hyppig i denne pasientgruppen (se informasjon til pasienter eller helsepersonell). Dette problemet karakteriseres av smerter, stikking og bortdovning av hendene, særlig nattestid. Problemet skyldes en fortykning av bindevevet som holder nerven på plass i håndleddet
  • Livslengde
    • Individuelle forskjeller og alvorlighestgraden av sykdommen gjør at livslengden varierer veldig. Komplikasjoner knyttet til hjertet innebærer likevel at de fleste ikke lever lengre enn 20-30 år
Annonse

Diagnosen

  • Dersom risiko for sykdommen er kjent, er fosterdiagnostikk og bærerdiagnostikk mulig
  • Funn av forhøyede verdier av mukopolysakkarider i urinen gir mistanke om sykdommen. Videre diagnostikk med blodprøver eller vevsprøver av huden (fibroblaster) kan bekrefte mistanken dersom en finner for lave verdier av enzymet arylsulfatase B. Urinen vil ha forhøyede verdier av dermatansulfat

Særlige behov og tiltak

  • Det eksisterer ennå ingen kur for selve sykdommen, og behandling tar sikte på å lindre plager og forhindre komplikasjoner så godt som mulig. Det foregår forskning på dette området, og studier hvor man prøver å tilføre en kunstig framstilt variant av det manglende enzymet, pågår. Behandlingen vil i så fall bestå av jevnlig tilførsel av enzymet direkte til blodbanen (intravenøst)
  • Anestesi
    • Pasienter med denne tilstanden løper en særlig risiko ved inngrep under narkose. Anestesilege må informeres om trange forhold i luftveiene, ustabil nakke og hjerteproblemer
  • Beinmargstransplantasjon (hematopoetisk stamcellstransplantasjon)
    • Synes å være den mest effektive behandlingen av sykdommen perdermatansulfat dags dato. Dette er en behandling som innebærer alvorlig risiko, men som også kan få kroppen til å produsere mer av det manglende enzymet. Behandlingen har effekt på problemene knyttet til hjerte, lunge og syn, men kan ikke bedre skjelettdefektene
    • Denne behandlingen forutsetter at man finner en passende donor
    • Få beinmargstransplantasjoner er utførte fordi man har vurdert risikoen ved inngrepet som større enn den potensielle gevinsten. Stadig nye teknikker som reduserer risiko, utvikles
    • Selve behandlingen foregår ved at den sykes blodproduserende celler i beinmargen utslettes ved hjelp av cellegift. Deretter tilføres beinmargsceller fra giveren til pasientens blodbane. Fra blodbanen vandrer de nye beinmargscellene selv til beinmargen, hvor de begynner å produsere friske celler med normalt enzym
  • Sanseorgan
    • Fordunkling av hornhinnen gir dårlig syn, og hornhinnetransplantasjoner bør vurderes, særlig i milde/moderate tilfeller av sykdommen
    • Pasienter i denne gruppen vil hyppigere enn andre være plaget med væske i mellomøret og hørselsnedsettelse. Korrekt behandling øker muligheten for språkutvikling. Tiltak kan være dren i øret eller høreapparat ved tilkommet hørselstap
  • Hjertet
    • Problematikk knyttet til hjertet kan behandles på normalt vis. Denne pasientgruppen har ofte nytte av nye hjerteklaffer
  • Ledd, muskel/skjelett
    • Avleiringer av mukopolysakkarider i ledd og leddbånd gjør denne pasientgruppen utsatt for feilstillinger og stramme muskler (kontrakturer). Fysioterapi kan til en viss grad forebygge og redusere problemet, men kan ikke gi noen permanent løsning
    • Ortopediske operasjoner bør unngås da de kun gir en kortvarig bedring før nye feilstillinger oppstår
    • Ortopediske skinner kan være nyttige, særlig hos barn
    • Ta hensyn til barnets lave høyde, og sørg for at hjemmet har mest mulig stimulans på barnets nivå
    • Mange barn har både treningseffekt, glede og smertestillende effekt av bassengtrening
  • Nevrologi
    • Både vannhode (hydrocefalus) og karpaltunnelsyndrom (se informasjon for pasienter eller helsepersonell) er tilstander som er forholdsvis vanlige ved Maroteaux-Lamys sykdom, og som lar seg korrigere kirurgisk
    • Spinal stenose (se informasjon for pasienter eller helsepersonell) i nakken kan være et behandlingstrengende problem som øker i forekomst med alderen. Av denne grunn er MR-undersøkelse av ryggmargen en viktig undersøkelse, og særlig ved tegn på begynnende svakhet i armer eller bein
  • Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan
    • Helsestasjon, skolehelsetjenesten, spesialpedagog og arbeidsveiledning samt annen psykososial støtte er viktig for barn som utvikler denne sykdommen. Behovene vil variere avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad
    • Sykdommen er en stor belastning for familien, og en velfungerende avløsningsordning med andre personer som familien stoler på, er et nødvendig og viktig tiltak for både foreldre og søsken. Tiltak som kan støtte og bidra til barnets utvikling vil være nyttige, og ofte kan små ting gjøre dagliglivet enklere. Kontakt hjelpemiddelsentralen for å høre hva de kan bidra med
    • Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen vil viktige funksjoner i dagliglivet bli rammet, noe som kan innebære et større behov for hjelp. Nedsatt syn og hørsel vil bidra til betydelige kommunikasjonsvansker. Pustevansker, smerter, søvn- og atferdsvansker kan også øke omsorgsbehovet betraktelig
    • Kontakt med andre familier som har barn med leukodystrofisykdommer kan være til god nytte
    • Inntil 16 års alder vil barnelege koordinere behandlingen. I voksen alder vil det være behov for hjelp fra flere spesialiteter. Det er da viktig at disse er samkjørte (for eksempel hjerte-, lungespesialist og nevrolog)
  • Samtaleterapeut/psykolog
    • Foreldre vil kunne være så lamslåtte av informasjonen om sykdommen at de vil ha vanskelig for å ta i mot både ytterligere informasjon om sykdommen og om behandlingstilbud som eksisterer. Det er derfor viktig at denne informasjonen gjentas, og at pårørende får mulighet til å komme med spørsmål og funderinger etterhvert som de oppstår
    • I forbindelse med at sykdommen forverres, vil både foreldre og pasient ha god nytte av en samtaleterapeut hvor de kan få luftet bekymringer og problemer
    • Søsken av et sykt barn vil også oppleve følelsesmessige reaksjoner som sorg og forvirring med tanke på bror/søsters sykdom, men ofte også frykt for selv å bli syke. De vil også ha stor nytte av samtaleterapi med utenforstående ekspertise

Kompetansesenter

Frambu

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose

Andre informasjonskilder

  • Forldregruppen for MPS-sykdommer
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
  • Norges Blindeforbund
  • TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus)
    • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Tlf. 23225939, Faks: 23225948
    • http://www.tako.no
  • Foreningen for Cerebral Parese har organisert undergrupper som kan passe for Hunters sykdom:
    • Foreningen for Cerebral Parese, Smågruppene, Bergsalléen 21, 0854 Oslo
    • Tlf.: 22461467
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper
  • Center for Små Handicapgrupper
  • CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases)
Annonse
Annonse