McArdles sykdom: Typiske tegn

• Alder
  • Det vanlige er at sykdommen gir seg til kjenne før puberteten, men det finnes flere varianter av sykdommen. Således kan tilstanden gi seg til kjenne i såvel tidlig barnealder som i voksen alder
  • Dersom sykdommen bryter ut i tidlig alder, presenterer den seg vanligvis som dårlig utholdenhet hos barnet. Muskelkramper er som regel et senere tegn
  • I mer voksen alder presenterer ofte sykdommen seg som muskelsvakhet som langsomt blir verre
• Symptomer uansett undergruppe
  • Skyldes utilstrekkelig energi til muskelarbeid
  • Dersom muskelen havner i akutt mangel på energi, gir dette smerte, kramper, stølhet og svakhet i musklene ved belastning som f.eks. tunge løft eller gange/løp. Symptomene forsvinner som regel helt i hvile
  • Hard fysisk belastning som hos friske ville gitt melkesyre i musklene, inntrer ikke hos pasienter med McArdles sykdom. Mekanismene som produserer melkesyre, fungerer ikke hos denne pasientgruppen. De får heller smerter og symptom fra musklene. Urolig hjerte, kortpustethet og illebefinnende blir resultatet hvor friske ville opplevd slitenhet i muskulaturen.
  • Ved harde belastninger på muskulaturen vil muskelcellene få skader, noe som gjør at molekyler fra musklene lekker ut i blodet. Dette vil blant annet gi seg til kjenne ved at urinen farges rød (myoglobinuri)
  • Myoglobin i blodet i tilstrekkelig grad til at rødfarget urin produseres er noe omtrent halvparten av pasientene med denne tilstanden opplever. Av de som opplever rødfarget urin, vil ca halvparten utvikle nyresvikt, i noen tilfeller så alvorlig at dialyse er nødvendig. Det er derfor viktig at de som opplever rødfarget urin, oppsøker lege og sykehus slik at nødvendige undersøkelser og eventuelt behandling kan igangsettes
• Myoglobinuri
  • Er et tegn på at muskelen "lekker", og da vil også andre molekyler kunne ha uheldige effekter på kroppen
  • Økt mengde kalium i blodet kan påvirke hjertets funksjon
  • Økt mengde fosfokreatinkinase kan være et tegn på muskelfiberskade. Gjentatte muskelfiberskader vil forringe muskelfunksjonen, noe som svekker muskelstyrken hos pasienten ytterligere