McArdles sykdom: Diagnosen

• Utredning av personer med mistanke om denne lidelsen bør foregå ved en enhet for neuromuskulære lidelser
• Melkesyretest
  • En enkel, men effektiv måte å påvise en brist i energiomsetningen i musklene på, er en såkalt melkesyretest (laktat-test)
  • Testen innebærer at man vekselsvis knyter hånden og strekker ut fingrene forholdsvis raskt i ett minutt. Blodprøver tatt like før denne testen sammenlignes så med blodprøver tatt like etter testen. En måler da verdiene av ammoniakk og laktat før og rett etter testen. Om ting er som normalt, skal laktatverdien i blodet minst tredobles i løpet av testen. Nok en blodprøve tatt 10 minutter etter testen skal igjen vise en normalisering av verdiene
  • Ved McArdles sykdom stiger ikke laktatverdiene ved denne testen, men det vil derimot ammoniakkverdiene gjøre
• Ergometersykkeltest
  • Viser en paradoksal nedgang i pulsen etter cirka 10 minutters sykling
• Elektromyogram (EMG)
  • Er en undersøkelse av elektriske spenninger i muskelen. En slik undersøkelse vil vise karakteristiske forandringer ved McArdles sykdom
• Muskelbiopsi
  • En liten vevsprøve som tas i lokalbedøvelse fra en muskel
  • Prøven kan avdekke mangel på enzymet myofosforylase. Kjemisk analyse må utføres ved spesiallaboratorium, og gjøres blant annet ved universitetssykehuset i Rotterdam (Department Clinical Genetics, Erasmus MC, Ee 2402, University Medical Centre Rotterdam, Dr Molewaterplein 50, 3015 GE Rotterdam, the Netherlands. Telefon: (+31) 10-408 7224 Fax (+31) 10-408 7200, e-post: vandiggelen@kgen.fgg.eur.nl )
• DNA-test
  • Ved mistanke om lidelsen er DNA-diagnostikk mulig, noe som også åpner for fosterdiagnostikk
• Dersom diagnosen er stilt, bør genetisk informasjon og veiledning tilbys