Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

McArdles sykdom: Særlige behov og tiltak

Innhold i artikkelen

Behandling

  • Det finnes ingen behandling som kan helbrede sykdommen, men forskning innen feltet pågår. Det gjøres blant annet undersøkelser hvor pasienter med McArders sykdom behandles med genteknologisk framstilt fosforylase
  • Behandlingen innrettes mot å lindre symptomer og plager
Annonse

Generelle råd

  • Fysisk aktivitet
    • God oppvarming med lett fysisk aktivitet kan forbedre styrke og utholdenhet ved tyngre arbeid
    • Unngå intensivt muskelarbeid, men om dette er nødvendig er oppvarming viktig
  • Effekter av oppvarming
    • Økt blodtilførsel. Musklene vil da få tilført mer glukose (nyttbar energi) fra lever og fettvev, og musklene vil da ikke være like avhengige av den lokale nedbrytningen av glykogen i muskelen
    • En gradvis oppvarming og aktivering av musklene vil også gjøre at cellenes energifabrikker (mitokondriene) begynner å jobbe mer effektivt
  • Unngå innaktivitet
    • Det virker negativt både på fysisk og psykisk helse
    • Regrelmessig trening hvor det kreves omlag 50% av maksimalt O2 opptak i 20-40 minutter tre til fire ganger ukentlig anbefales
    • Fysioterapeut bør kontaktes for veiledning for et best mulig tilpasset treningsprogram

Mørk urin (myoglobinuri)

  • Om dette fenomenet oppstår, bør pasienten søke kontakt med lege eller sykehus raskt. Tilstanden innebærer risiko for nyreskade uten behandling
  • I alvorlige tilfeller vil nyresvikt gi behov for rensing av blodet (dialyse)

Kosthold

  • Et tilrettelagt kosthold kan til en viss grad øke tilgangen på energirike forbindelser i muskulaturen
  • Kosten bør inneholde mye karbohydrater. Selv om glykogenlagrene i muskulaturen ikke kan benyttes på normalt vis ved McArdles sykdom, er det hensiktsmessig at glykogenlageret i leveren er stort. Dette oppnås ved et høyt sukkeropptak. Leveren kan bryte ned glykogenlageret sitt og på den måten frigi glukose til blodet, som så kan nyttes av muskulaturen i hele kroppen. Denne prosessen kan ikke fullt ut erstatte glukosen fra muskelens egne lager, men den kan til en viss grad avhjelpe denne defekten
  • Treningskapasiteten kan også økes hos denne pasientgruppen om sukkerarten sukrose (som er lett omsettelig i kroppen) inntas i forbindelse med muskelarbeid
  • Kreatin er en energirik forbindelse i muskelvev, og inntak av dette stoffet kan øke muligheten til å utføre kortvarig tungt muskelarbeid noe
  • Råd og veiledning av ernæringsfysiolog er nødvendig hos denne pasientgruppen

Annet

  • Anestesilege bør informeres om tilstanden før eventuell narkosebehandling for å minske risikoen for muskelskade under narkosen
  • Lette til moderate belastninger i arbeid eller husarbeid bør la seg gjennomføre, men fysisk belastende oppgaver bør unngås
  • Justering av aktiviteter eller arbeidsoppgaver og kontakt med Hjelpemiddelsentralen kan være nyttig og nødvendig
    • Behov for tilrettelegging i hjem, skole, arbeid og bil kan være nødvendig
  • Barn og ungdom er avhengige av at omgivelsene kjenner til deres tilstand, slik at fysiske aktiviteter kan tilpasses sykdommens begrensninger
  • En basisgruppe av ulike behandlere vil være nødvendig for en best mulig tilrettelegging for barn med denne tilstanden. Lege, ergoterapeut, fysioterapeut, ernæringsfysiolog, logoped, psykolog og representant for trygdekontor bør alle inngå i en slik gruppe
Annonse

Å leve med McArdles sykdom

  • Pasienter i denne gruppen må unngå intensivt muskelarbeid. Om dette tas høyde for, kan de leve et nærmest vanlige liv. Behovet for behandling og tilrettelegging varierer fra tilfelle til tilfelle. Individuell veiledning med tanke på både arbeidsvalg og idrettsaktiviteter vil være nødvendig
  • Om diagnosen er stilt, og informasjon og råd knyttet til sykdommen er gitt, kreves ingen regelmessige kontroller hos lege. Om nye symptomer eller tiltagende muskelsvakhet oppleves, vil legekonsultasjon være nødvendig

Kompetansetjenestetilbud

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er i stor grad basert på Socialstyrelsen sin omtale av diagnosen:

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

Øvrige informasjonskilder

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper
  • Center for Små Handicapgrupper
  • Association for Glycogen Storage Disease
  • Association for Glycogen Storage Disease (UK)
Annonse
Annonse