Mastocytose, kutan: Kjerneopplysninger

Definisjon

• Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand med økt antall mastceller som er lokalisert i ulike organer
  • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.
  • Finnes som ren hudsykdom, oppstår hos barn og blir oftest spontant bra før voksen alder
  • Systemisk mastocytose, med eller uten hudaffeksjon, er mer vanlig hos voksne
  • Mastocytose - diagnosefilm for fastleger
• De vanligste formene er urticaria pigmentosa og indolent systemisk mastocytose, som i hovedsak omtales i dette dokumentet

Inndeling av mastcelleaktiveringssykdommene (MCAD)

• Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)
• Mastocytose
  • Kutan mastocytose
    • Urtikaria pigmentosa
    • Diffus kutan mastocytose
    • Mastocytom
    • Telangiektasia makularis eruptiva perstans (TMEP) 
  • Systemisk mastocytose (SM)
    • Indolent systemisk mastocytose (ISM)
    • SM med assosiert ikke-mastcelle-relatert hematologisk tilstand (SM-AHNMD)
    • Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
    • Mastcelleleukemi
• WHO utarbeider nye diagnosebetegnelser. Tilstanden vil sannsynligvis bli benevnet MCAD (mast cell activation disorder/disease) som en samlebetegnelse for mastcellesykdommene
  • MCAS (mast cell activation syndrome) blir sannsynligvis inkorporert i ICD-11 som en ny diagnose, der mastcelletall og tryptase er normale, men mastcellene har lav terskel for degranulering

Forekomst

• Er en sjelden sykdom hvor menn og kvinner affiseres likt¹
• Kutan mastocytose noe vanligere enn systemisk mastocytose¹
• Prevalens er usikker, systemisk mastocytose hos 1 per 10.000 er foreslått². I Norge vil det si under 500 tilfeller
• I Sverige er det estimert 20 nye tilfeller per år (2 per 1.000.000), hvorav 10 er voksne og 10 er barn¹
• Fortsatt er sykdommen underdiagnostisert i Norge²

Etiologi og patogenese

• Ukjent årsak²
• Symptombildet forårsakes av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene samt akkumulering av mastceller i ett eller flere vev¹
• Ca. 80% av alle med systemisk mastocytose har en ervervet mutasjon i arveanlegget KIT. Genet koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117 og finnes på kromosom 4 (q11-12). Mutasjonen gjør at mastcellen stimuleres til celledeling, som medfører akkumulering i vev¹

Patologi

• Kutan mastocytose
  • Er begrenset til huden
  • Opptrer først og fremst hos barn
  • Som regel selvhelbredende innen pubertet
  • Hos enkelte ses forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
  • Kan inntreffe hos voksne, sykdommen tenderer da til å bli kronisk
• Systemisk mastocytose
  • Forekommer først og fremst hos voksne
  • Kjennetegnes av patologiske mastcelle-infiltrater i forskjellige organer, med eller uten involvering av hud
  • Som regel en persisterende sykdom
  • Kan oppstå sammen med hematologisk sykdom (ikke-mastcelle-relatert blodsykdom)

Disponerende faktorer

• Sykdommen er vanligvis ikke arvelig (somatisk punktmutasjon), men flere sykdomstilfeller i samme familie er rapportert¹

ICPC-2

• B75 Godartet/uspesifisert svulst i blod/lymfesystemet
• S83 Medfødt feil i hud/underhud IKA

ICD-10

• D47.0 Histiocytære svulster og mastcellesvulster med usikkert og ukjent malignitetspotensial
  • Inkluderer bl.a.
    • Indolent systemisk mastocytose
    • Mastocytom
• Q82.2 Mastocytose (kutan form)