CHARGE syndrom: Særlige behov og tiltak

Innhold i artikkelen

Genetisk veiledning
- Det er funnet en sammenheng mellom CHARGE-syndrom og feil på gen CHD7. Dette genet er viktig for regulering av foster-utviklingen. Det er sannsynlig at spontane mutasjoner i dette genet har betydning for utvikling av syndromet
- For å avklare om det er arvelige komponenter med i bildet, kreves vurdering fra en genetiker
Kirurgiske inngrep
- Barn med dette syndromet har en rekke avvik, og de har som regel behov for gjentatte kirurgiske inngrep
- Det er derfor nødvendig med tett oppfølging og pleie ved en nyfødtavdeling
- Barnet vil også ha behov for hjelp fra flere hold (spesialister på ulike områder). En barnelege vil som regel koordinere behovene

Annonse

Behandlinger

Syn
- Dersom barnet er svaksynt, bør tiltak for å bedre dette iverksettes tidligst mulig (briller og behandling fra ortoptist)
- Det er viktig å kompensere for de mangler og misdannelser barnet har. Dersom de med CHARGE assosiasjon gis gode utviklingsmuligheter, er det mye som tyder på at de kan utvikle seg normalt eller nær normalt
- Barn med dypereliggende kolobom har økt risiko for netthinneløsning
Hørsel
- Må behandles korrekt i tidlig alder
- Nesten alle med CHARGE assosiasjon har hørselspåvirkning (90%). De som har hørselsnedsettelse på kun det ene øret, utvikler som regel normalt språk, mens de med nedsatt hørsel på begge sider har vanskeligere for dette
- Oppfølging av spesialist på hørsel hos barn er som regel nødvendig
- Misdannelser i mellomøret gjør disse barna ekstra sårbare for infeksjoner. Behandling av infeksjoner og væske i mellomøret er viktig
- Høresentralen på nærmeste større sykehus vil være behjelpelig med å vurdere hvilke tiltak/hjelpemiddel som er nødvendige. Misdannelser i øret kan gjøre høreapparat og andre hjelpemiddel ekstra vanskelig å håndtere, og benledningshøreapparat eller cochlea-implantat kan være en bedre løsning
- Alvorlig hørselstap nødvendiggjør tegnspråk. Dersom barnet også har alvorlig synspåvirkning, vanskeliggjør dette bruk av normalt tegnspråk. Tegnspråk basert på berøring kan da være nødvendig
Luftveier og pust
- Tette forhold i pusteorganene må korrigeres med operasjoner straks etter fødselen. Noen ganger gror dette igjen, og det innebærer behov for nye inngrep
- Forholdene i luftveiene kan være så trange at det er behov for "hull i strupen" (trakeostomi) som en nødløsning hos nyfødte. Dette inngrepet gjøres hos vel 1/3 av barna med denne tilstanden. Dette utføres som regel i 2-3 månders alder
- Problemer med tale og mimikk rundt munnen kan ofte innebære behov for hjelp fra en logoped
Hjertefeil
- Typen hjertefeil varierer, men de fleste er mindre alvorlige. Behandling gis ut fra hvilken hjertefeil det er snakk om. Kirurgi er ofte nødvendig
- Barn med hjertefeil kan ha behov for antibiotika som forebyggende behandling ved enkle inngrep som tannpleie og liknende (endokarditt profylakse)
Spiserør
- Misdannelser her innebærer ofte behandling med kirurgi på et tidlig tidspunkt. Som regel dreier det seg om tilstanden øsofagusatresi. Særlig kombinasjonen hjertefeil/øsofagusatresi er ofte forbundet med komplikasjoner. Ved CHARGE-syndrom forekommer denne kombinasjonen relativt hyppig
- Spise-, suge- og svelgeegenskapene kan være for dårlige også av andre grunner. En kostholdsekspert kan være behjelpelig ved slik problematikk. Behov for ernæring gjennom en slange til magen kan bli nødvendig. Ved langvarig behov for slik ernæring kan sonden opereres inn gjennom huden og direkte inn til magesekken (PEG-sonde)
- Svak lukkemuskel mellom magesekken og spiserøret gir sure oppstøt (GØRS hos barn). Dette behandles som regel ved hjelp av medisiner, men noen ganger behøves kirurgi
- Tannstell kan være vanskelig hos denne gruppen, og tannhelsen kan derfor være dårlig. Tannpleier og evt. barnetannlege (pedodontolog) bør kontaktes fra ca. ett års alder. TAKO senteret er en institusjon som behandler barn med spesielle tannhelsebehov
Urinveier og kjønnsorgan
- Ytre forandringer ses enkelt, men en grundig utredning med tanke på indre skader eller misdannelser er nødvendig. Nyrer og urinveier bør undersøkes nøye, både ved hjelp av bildediagnostikk og andre undersøkelsesmetoder
Vekst og utvikling
- Hormoner og hemning av vekst
  - Veksthemning er vanlig. Hos noen kan denne veksthemningen skyldes mangel på veksthormon, noe som kan erstattes ved hjelp av injeksjoner. Vanligvis er ikke veksthormonmangel årsaken til dårlig vekst, men tilstanden er viktig å avdekke siden den lar seg behandle
  - Stoffskifte-hormonet tyroksin kan være for lavt hos denne pasientgruppen. Dette lar seg lett korrigere med tabletter (hypotyreose)
- Utviklingen til et barn med denne tilstanden er vanskelig å forutsi, men barna trenger stimulering. Skader på syn og hørsel må korrigeres. Dersom barna gis samme forutsetninger for læring som alle andre, kan det stimulere til en positiv utvikling. Balanseproblemer knyttet til tilstanden kan dog bremse utviklingen av motoriske ferdigheter
- Tilbudet må individualiseres. Barnelege vil som regel ha det overordnede ansvaret for at de rette instanser blir aktivert; spesialistleger, fysioterapeut, psykolog (vurderer barnets utviklingsnivå slik at skole og undervisning kan tilpasses best mulig), spesialpedagog, logoped, tannlege, "opplevelsesrom" (rom som skal stimulere de gjenværende sansene til blinde/døve) og hjelpemiddelsentral er noen av instansene som overveies trukket inn
Psykososialt
- Lange og hyppige sykehusopphold kan være belastende for familien. God avlastning og støtte er derfor avgjørende for at dette skal håndteres best mulig
- Kontakt med andre familier som har barn med liknende problemstillinger, kan være til god nytte. Det er behov for hjelp fra en rekke hold, og det å snakke med andre i samme situasjon kan være praktisk nyttig

Annonse

Prognose

I mange tilfeller foreligger alvorlige misdannelser, og det er observert en dødelighet på over 10% første leveåret
Syndromet er også en av de vanligste årsakene til nedsatt hørsel og syn

Referanser

Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. PubMed