CHARGE-syndrom

Sammendrag

Definisjon:

CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt

Forekomst:

Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte

Symptomer:

Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi

Funn:

Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger

Diagnostikk:

Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier

Behandling:

Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn