Hemokromatose: Symptomer
Genfeilen vil som regel ikke medføre noen plager i svært mange år, og mange oppdages nå ved at det tas blodprøver som viser økte jernlager (økt ferritin), uten at kroppen har tatt skade. Kun 1-3% får symptomer, og da typisk i 30-40-års alder hos menn, hos kvinner noe senere, i 45-50-års alder. I tillegg er det stort individuelt sprik i forhold til hvor stor jernbelastning som gir symptomer.
Dersom sykdommen forblir uoppdaget, kan slapphet og slitenhet være de første symptomene. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Dersom testiklene, leveren eller hjertet skades av de økte jernmengdene, kan man få impotens, pigmentforandringer i huden, og tung pust/nedsatt kondisjon. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hemokromatose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no
- Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician
- Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed
- Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA, Ho NJ, Gelbart T. Penetrance of 845G-A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
- Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening
- Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed
- Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis - a new look at an old disease. N Engl J Med 2004; 350: 2383-97. PubMed
- Adams P, Brissot P, Powell LW. EASL international consensus conference on haemochromatosis. J Hepatol 2000; 33: 485 - 504. PubMed
- Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed
- Ganz T. Hepcidin, a key regulator of iron metabolism and mediator of anemia of inflammation. Blood 2003; 102: 783-8. pmid:12663437 PubMed
- McCarthy M, Wilkinson ML. Hepatology. Clinical Review. BMJ 1999;318:1256-9. British Medical Journal
- Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed
- Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed
- Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
- McCurdie I, Perry JD. Haemochromatosis and exercise related joint pains. BMJ 1999; 318: 449-51. PubMed
- Undlien DE, Bell H, Heier HE, Akselsen HE, Thorsby E. Genetisk diagnostisk test for hemokromatose. Tidsskr Nor Lægeforen 1998; 118:238-40. PubMed
- Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
- Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed
- Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed