Hemokromatose: Diagnostikk

Det tar oftest mer enn 20-40 år før det økte jernopptaket fører til så store jernlager at kroppens organer tar skade. I denne lange perioden medfører tilstanden ingen plager, men kan påvises i blodprøver. Dersom det foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten, er terskelen for å ta de relevante blodprøvene lav.

De første symptomene som melder seg er slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Dersom noen oppsøker lege på grunn av slike symptomer, er det naturlig å sjekke blodprosent og jernlager, og slik komme på sporet av diagnosen.

Hovne, røde, varme og smertefulle ledd kan være uttrykk for utfelling av jern i ledd, og er symptomer som kan komme tidlig. Ved framskreden sykdom kan det bli tap av kroppsbehåring, små testikler og/eller antydning til brystutvikling hos menn, ev. grå- eller bronsefarget hudfarge. Hudforandringen kan være kombinert med utvikling av diabetes, og av den grunn kaltes sykdommen også bronsediabetes. Forstørring av leveren vil etter hvert kunne påvises, og hos noen også forstørret milt.

Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin er forhøyet. Dersom det påvises økte ferritin-nivåer i blodet, og man ikke finner noen annen god forklaring på dette, måles i neste omgang såkalt transferrin-metning. Dersom transferrinmetning er over 45%, i to prøver tatt fastende med noen ukers mellomrom, styrker det mistanken om hemokromatose. Hos personer med ved vedvarende forhøyet ferritin og transferrinmetning, tas gentest i vanlig blodprøve. Dersom det påvises en mutasjon (genforandring) kalt C282Y på kromosom seks, er diagnosen bekreftet. Denne genfeilen finnes hos mer enn 90% av alle med hemokromatose.   

For å utrede eventuelle tegn til skader på indre organer tas også prøver for å avdekke dette.