Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Hemokromatose: Årsaker

Innhold i artikkelen

Den hyppigste formen for hemokromatose (HFE-hemokromatose) er en arvelig sykdom. Feilen som nedarves er lokalisert i HFE-genet på kromosom nummer 6. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. Man må imidlertid ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot") for å få sykdommen. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Men selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3% som utvikler sykdom. 

Annonse

Gendefekten medfører at  reguleringsmekanismene for opptak av jern svikter, og man tar opp mer jern fra tarmen enn nødvendig. Vanligvis er jern bundet i røde blodlegemer eller til andre stoffer i kroppen, og gjør da ingen skade. Når det blir for mye jern vil det også finnes såkalt fritt jern i kroppens organer. Fritt jern kan være toksisk (giftig) for blant annet celler i lever, hjerte og bukspyttkjertel. 

Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7% av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 35.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Tilstanden er over 20 ganger hyppigere blant menn enn kvinner.

Sekundær (ervervet) hemokromatose kan forekomme ved talassemi, etter gjentatte blodoverføringer, leversykdom, høyt alkoholinntak og ved såkalt metabolsk syndrom, for å nevne noen.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hemokromatose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no
  2. Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician
  3. Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed
  4. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA, Ho NJ, Gelbart T. Penetrance of 845G-A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
  5. Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening
  6. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed
  7. Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
  8. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis - a new look at an old disease. N Engl J Med 2004; 350: 2383-97. PubMed
  9. Adams P, Brissot P, Powell LW. EASL international consensus conference on haemochromatosis. J Hepatol 2000; 33: 485 - 504. PubMed
  10. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed
  11. Ganz T. Hepcidin, a key regulator of iron metabolism and mediator of anemia of inflammation. Blood 2003; 102: 783-8. pmid:12663437 PubMed
  12. McCarthy M, Wilkinson ML. Hepatology. Clinical Review. BMJ 1999;318:1256-9. British Medical Journal
  13. Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed
  14. Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed
  15. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
  16. McCurdie I, Perry JD. Haemochromatosis and exercise related joint pains. BMJ 1999; 318: 449-51. PubMed
  17. Undlien DE, Bell H, Heier HE, Akselsen HE, Thorsby E. Genetisk diagnostisk test for hemokromatose. Tidsskr Nor Lægeforen 1998; 118:238-40. PubMed
  18. Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
  19. Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed
  20. Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed
Annonse
Annonse