Lysosomale sykdommer: Typiske tegn

• Lysosomale sykdommer er ofte svært alvorlige og gir redusert livslengde. De ulike sykdommene angriper ulike organ og gir ulike symptomer og behov. Flere av disse diagnosene er omtalt i egne dokument i NEL
• Felles for de fleste av sykdommene i denne gruppen er at de gir nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling. Dette innebærer at pasienten ikke vil være i stand til å fungere normalt, og vil ha behov for hjelp av ulik art
• En kan dele tilstandene under lysosomale sykdommer i grupper hvor flere enkeltdiagnoser hører hjemme. Disse gruppene sier noe om hvilken del av det lysosomale funksjonsområdet som er rammet

Undergrupper

• Lipidoser
  • Sykdommer som rammer fettnedbrytningen i cellen
• Glykoproteinoser
  • Sykdommer i denne gruppen skyldes forstyrrelser i sukkerstoffskiftet, og disse sykdommene gjør at unormalt mye sukker skilles ut i urinen
  • Det er ikke enighet om denne gruppen skal høre under lysosomale sykdommer
• Glykogenoser
  • Dette er en gruppe som minner mye om MPS-sykdommene (se under)
  • Det forskes på sykdommen i Norge ("The Tromsø Mannosidosis group" ved Universitetet i Tromsø)
• Mukopolysakkaridoser (MPS)
  • Herunder hører også mukolipidosene. Dette er sykdommer hvor avleiringer av såkalte mukopolysakkaridoser i ulike vev er et typisk tegn
  • MPS I-VII har egen forening i Norge (Foreldregruppen for MPS-sykdommer)
• Andre
  • Lysosomale enzymtransport-sykdommer, lysosymale membrantransport-sykdommer og infantile sialinsyresykdommer hører også under sekkebegrepet lysosomale sykdommer