Lysosomale sykdommer: Særlige behov og tiltak

• Det finnes enda ikke noen helbredende behandling for denne diagnosegruppen, men vi kan lindre mange av de plagene de ulike sykdommene gir. I og med at dette omfatter en rekke sykdomstilstander, vil behandling variere noe mellom de spesifikke tilstandene
• Behandling som prøves ut ved disse tilstandene, omfatter:
  • Redusere tilførselen av de skadelige avleiringsstoffene gjennom diett eller medikamenter
  • Enzymterapi hvor man tilfører kroppen enzymet som er skadet
  • Genterapi. Her prøver man å erstatte den defekte delen av arvematerialet med normalt sådant, og dermed få produsert funksjonelle enzym i kroppen
  • Benmargstransplantasjon innebærer at man innfører friske celler fra en donors beinmarg til den syke for å produsere det manglende enzymet
• Niemann-Picks sykdom
  • Stoffet miglustat bedrer eller stabiliserer flere klinisk relevante markører¹
  • Dette er det første preparatet som er studert, hvor det finnes både dyreforsøk og kliniske data som tyder på en sykdomsmodifiserende gunstig effekt