Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Lysosomale sykdommer

Sjeldne tilstander

NHI.no

Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765-72. 

Dette er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes en defekt i lysosomer - organeller i cellen som normalt bidrar til å bryte ned ulike stoffer

Denne sykdomsgruppen favner minst 50 ulike tilstander, og samlet sett rammer denne gruppen omtrent 1 av 7000 nyfødte

Tilstandene gir som regel nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling

Sansetap, epileptiske anfall, organsykdom (særlig lever, milt, lunger eller hjerte) og anatomiske avvik er assosiert med slik sykdom

De ulike lysosomale sykdommer er ofte knyttet til ulike enzymdefekter. Mange av disse er mulig å påvise. Genfeil knyttet til enkeltsykdommer kan også være mulig å påvise

Lysosomale sykdommer er ofte alvorlige, og syke har ofte et betydelig hjelpebehov. Tilstandene kan forringe livslengden betydelig. Behandlingen er først og fremst symptomatisk. Flere ulike mulige behandlingsformer er under utprøvning

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Lysosomale sykdommer er ofte svært alvorlige og gir redusert livslengde. De ulike sykdommene angriper ulike organ og gir ulike symptomer og behov. Flere av disse diagnosene er omtalt i egne dokument i NEL

Felles for de fleste av sykdommene i denne gruppen er at de gir nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling. Dette innebærer at pasienten ikke vil være i stand til å fungere normalt, og vil ha behov for hjelp av ulik art

En kan dele tilstandene under lysosomale sykdommer i grupper hvor flere enkeltdiagnoser hører hjemme. Disse gruppene sier noe om hvilken del av det lysosomale funksjonsområdet som er rammet

Sykdommer som rammer fettnedbrytningen i cellen

Sykdommer i denne gruppen skyldes forstyrrelser i sukkerstoffskiftet, og disse sykdommene gjør at unormalt mye sukker skilles ut i urinen

Det er ikke enighet om denne gruppen skal høre under lysosomale sykdommer

Dette er en gruppe som minner mye om MPS-sykdommene (se under)

Det forskes på sykdommen i Norge ("The Tromsø Mannosidosis group" ved Universitetet i Tromsø)

Herunder hører også mukolipidosene. Dette er sykdommer hvor avleiringer av såkalte mukopolysakkaridoser i ulike vev er et typisk tegn

MPS I-VII har egen forening i Norge (Foreldregruppen for MPS-sykdommer)

Lysosomale enzymtransport-sykdommer, lysosymale membrantransport-sykdommer og infantile sialinsyresykdommer hører også under sekkebegrepet lysosomale sykdommer

Typiske tegn

Ved de ulike undergruppene av "lysosomale sykdommer" vil det være ulike feil i arvematrialet og dermed ulike enzymer som det er feil på. Derfor finnes ingen enkel gentest som kan avsløre disse sykdommene

Diagnosen

Det finnes enda ikke noen helbredende behandling for denne diagnosegruppen, men vi kan lindre mange av de plagene de ulike sykdommene gir. I og med at dette omfatter en rekke sykdomstilstander, vil behandling variere noe mellom de spesifikke tilstandene

Behandling som prøves ut ved disse tilstandene, omfatter: 

Redusere tilførselen av de skadelige avleiringsstoffene gjennom diett eller medikamenter

Enzymterapi hvor man tilfører kroppen enzymet som er skadet

Genterapi. Her prøver man å erstatte den defekte delen av arvematerialet med normalt sådant, og dermed få produsert funksjonelle enzym i kroppen

Benmargstransplantasjon innebærer at man innfører friske celler fra en donors beinmarg til den syke for å produsere det manglende enzymet

Stoffet miglustat bedrer eller stabiliserer flere klinisk relevante markører

Dette er det første preparatet som er studert, hvor det finnes både dyreforsøk og kliniske data som tyder på en sykdomsmodifiserende gunstig effekt

Særlige behov og tiltak

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 

Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger 

Lysosomale sykdommer: Andre informasjonskilder