Kabuki syndrom: Særlige behov og tiltak

Forsinket vekst og ernæringproblematikk

• Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)
• Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke
• Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse
• Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid. Vurder ernæringstube (PEG-sonde) hos de med alvorlig ernæringsproblematikk
• Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden

Nevrologi

• Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder
• Vurder hypotoni og evt. epilepsi (NEL/NHI.no)
  • Epilepsi sees hos mellom 10-39% av de med diagnosen^{7, 11}, de fleste utvikler en variant som er forholdsvis enkel å behandle¹³
  • Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår¹³

Hørsel

• Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren
• Test hørsel regelmessig, hørselstap av sensorisk eller nevrogen type forekommer hos 20-30%²
  • Anatomiske forhold som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk

Syn

• Problemer knyttet til syn sees hos vel halvparten²
  • Årlig vurdering av syn anbefales
  • All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog
• Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk
  • Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning

Munn og tannstell

• Leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/3² og høy ganehvelving sees hos 2/3
• Vurder henvisning til tannhelsetjenesten for oppfølging
  • Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig
• Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.

Hjertet og respirasjon

• Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt
  • Medfødte hjertefeil forekommer trolig hos 40-50% av de med KS^{1, 14}
  • Koarktasjon av aorta (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no) er den vanligste hjertedeformiteten hos denne gruppen, denne hjertefeilen sees særlig hos gutter med KS²
  • Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no) de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen²
• KS synes i liten grad å være preget av luftveisproblematikk²
  • Gjentatte lungebetennelser er det vanligste problemet, men dette er ofte knyttet til et dårlig fungerende immunsystem (omtalt under)
  • Problemer knyttet til mellomgulvet (m. diafragma) sees hos noen få
• Kirurgi kan være nødvendig ved diagnosen obstruktiv søvnapné (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no)

Mage/tarm

• Håndteres i forhold til eventuelle funn
• Gulsott er vanlig hos nyfødte

Nyrer og urinveier

• Ultralyd av nyrer og urinveier bør gjøres når diagnosen er stilt
• Kontroller at testiklene er på plass hos guttebarn, testisretensjon sees hos ca. 25% (Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI.no)²

Muskel/skjelett

• Ett av kriteriene for diagnosen. Problemer knyttet til dette håndteres på vanlig vis.
  • Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig. Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter
  • Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling

Blodsystem og immunforsvar

• Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi

Utvikling og adferd

• Registrer vekst og utvikling
• Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen
• Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig
• Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp
• Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene

Psykososialt

• Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer
  • Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt⁹
  • Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje
  • Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer²
  • Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen¹²
  • Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen²