Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Kabuki syndrom: Kjerneopplysninger

Innhold i artikkelen

Definisjon

  • Kabuki syndrom er en medfødt lidelse som synes å være forårsaket av en tilfeldighet (spontan mutasjon) i arveanlegget
    • Mennesker med Kabuki syndrom (KS) kan føre tilstanden videre som arv
  • Syndromet preges av strukturelle misdannelser og lærevansker, evt. mild mental retardasjon
  • Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
    • Påfallende ansiktstrekk
    • Skjelett-malformasjon
    • Forandringer i hudmønster
    • Lærevansker, evt. mild til moderat mental retardasjon
    • Veksthemming
Annonse

Synonymer

  • KS
  • Kabuki make-up syndrome
  • Niikawa-Kuroki syndrom

Forekomst

  • Forekomsten (prevalens) i Japan er anslått til å være 1 av 32 0001
  • Det er beskrevet i overkant av 300 tilfeller i litteraturen, og tilstanden forekommer i alle deler av verden
  • Hyppigheten i Skandinavia er ukjent, men det er mye som tyder på at tallene fra Japan kan overføres til den øvrige verden2
    • Dette innebærer at det fødes to barn hvert år med Kabuki syndrom i Norge
  • Tilstanden er like vanlig blant gutter som blant jenter1

Årsak

  • Mutasjoner i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 - q14) er påvist hos over halvparten av alle med de beskrevne karakteristiske trekk3-4
    • Hos et fåtall personer finnes mutasjonen i et annet gen (KDM6A) på X-kromosomet (Xp11.3)
  • Enda uidentifiserte gen kan også være årsak til Kabuki, ettersom det fortsatt er ca 1/4 av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene
  • Syndromet synes å skyldes en spontan mutasjon, men autosomal dominant arvegang er sannsynlig ved videreføring av arvestoffet5

Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom

  • DiGeorges syndrom
  • Weaver syndrom
  • Van der Woude's syndrom
  • Rubinstein-Taybi syndrom
  • Fryns syndrom
  • FG syndrom
  • Cohens syndrom
  • CHARGE-syndrom
  • Noonans syndrom
  • Turner syndrom NEL/NHI.no
  1. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: A review. Am J Med Genet2003;117:57-65 PubMed
  2. Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
  3. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
  4. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
  5. Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
  6. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
  7. Kawame H, Hannibal C,Hudgins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-85. PubMed
  8. Donadio A, Garavelli L, Banchini G et al. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian patients? Am J Med Genet 2000: 91: 164–165.
  9. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed
  10. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565-89. PubMed
  11. Schrander-Stumpel C, Meinecke P, wilson G et al. The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients. Eur J Pediatr 1994; 153: 438-45. PubMed
  12. Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
  13. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
  14. Kawame H, Hannibal C, Hudkins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-5. PubMed
Annonse
Annonse