Kabuki syndrom: Andre informasjonskilder
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
- Sjeldentelefonen: 800 41 710
- Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
- Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
- Telefon: 64856000
- E-post: info@frambu.no Hjemmside: www.frambu.no
- Informasjonsfolder om sykdommen
- Center for Små Handicapgrupper
- www.csh.dk
- Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser
- Norsk Craniofacial Forening
- Tlf. 41144062
- http://www.craniofacial.no
- TAKO-senteret
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Tlf. 23 22 59 39, Faks: 23 22 59 48
- http://www.tako.no
- Sosialstyrelsen i Sverige omtaler tilstanden
- Kabuki Syndrome Network (KSN)
- Kanadisk interesseorganisasjon som tar i mot medlemmer fra hele verden
- http://kabukisyndrome.com/
Referanser
- Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: A review. Am J Med Genet2003;117:57-65 PubMed
- Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
- Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
- Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
- Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
- Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
- Kawame H, Hannibal C,Hudgins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-85. PubMed
- Donadio A, Garavelli L, Banchini G et al. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian patients? Am J Med Genet 2000: 91: 164–165.
- White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed
- Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565-89. PubMed
- Schrander-Stumpel C, Meinecke P, wilson G et al. The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients. Eur J Pediatr 1994; 153: 438-45. PubMed
- Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
- Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
- Kawame H, Hannibal C, Hudkins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-5. PubMed