Fanconis anemi: Diagnosen

• Påvisning av endringer i blodcellene er den vanligste måten å avdekke sykdommen på
• Ordinære blodprøver vil som regel vise mangel på alle blodcellene (pancytopeni/aplastisk anemi)
• En beinmargsprøve vil kunne bekrefte manglende produksjon av blodceller og er viktig for å utelukke blodsykdom
• Bekreftende spesialprøver (se nedenfor) må vanligvis utføres

Spesialprøver

• Kromosomfeil
  • Ved undersøkelse av kromosomer hos FA pasienter har kromosomene lett for å brekke og omgruppere seg. Visse kjemiske substanser fremkaller dette.
  • Vi vet ikke årsaken til at FA pasienters celler gjør nettopp dette, men egenskapen brukes som et spor når en søker etter diagnosen.
  • Testen gjøres som regel på en spesiell type celler (lymfocytter - en type hvite blodlegemer
  • Dersom det er mistanke om tilstanden og prøven er negativ, bør denne undersøkelsen gjøres også på hudceller (fibroblaster) da noen pasienters blod inneholder både friske og skadede blodceller
  • Også enkelte andre sykdommer gir dette fenomenet med kromosomer som brekker lett
• Analyse av celledeling
  • En tilsetter et stoff (mitomycin C) til celledelingsprosessen. Celler fra personer med FA vil da stanse celledelingen i en bestemt fase, noe som også peker i retning av denne diagnosen
• DNA diagnostikk
  • Kan bekrefte diagnosen
  • Slik diagnostikk skjer ved European Fanconi Anemia Center i Amsterdam, Nederland
• Genetiske undersøkelser
  • Det er flere årsaker til at det er viktig å identifisere de bestemte genskadene/undergruppene
  • Det forenkler undersøkelsen av slekninger. Det kan gi indikasjoner om forventet forløp av sykdommen. Det kan være avgjørende for valg av behandling
  • Testing av den sykes søsken er viktig. Både for å avklare om de er bærere av sykdommen, eller om de kan være donorer i en eventuell beinmargsdonasjon. Søsken av et sykt barn bør utredes til tross for normale blodprøver, mangel på misdannelser og at barnet virker friskt
• Fosterdiagnostikk
  • Er mulig. Prøver kan tas fra morkaken i 12. svangerskapsuke eller som fostervannsprøve fra uke 15