Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Fanconis anemi

Sjeldne tilstander

NHI.no

FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)

Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert

Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir

Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig

Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser

Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Alle med Fanconis anemi har endringer i sammensetningen av blodet

Typiske tegn

Endringer i blodbildet

Andre fødselsdefekter

Påvisning av endringer i blodcellene er den vanligste måten å avdekke sykdommen på

Ordinære blodprøver vil som regel vise mangel på alle blodcellene (pancytopeni/aplastisk anemi)

 vil kunne bekrefte manglende produksjon av blodceller og er viktig for å utelukke blodsykdom

Bekreftende spesialprøver (se nedenfor) må vanligvis utføres

Ved undersøkelse av kromosomer hos FA pasienter har kromosomene lett for å brekke og omgruppere seg. Visse kjemiske substanser fremkaller dette.

Vi vet ikke årsaken til at FA pasienters celler gjør nettopp dette, men egenskapen brukes som et spor når en søker etter diagnosen.

Testen gjøres som regel på en spesiell type celler (lymfocytter - en type hvite blodlegemer

Dersom det er mistanke om tilstanden og prøven er negativ, bør denne undersøkelsen gjøres også på hudceller (fibroblaster) da noen pasienters blod inneholder både friske og skadede blodceller

Også enkelte andre sykdommer gir dette fenomenet med kromosomer som brekker lett

En tilsetter et stoff (mitomycin C) til celledelingsprosessen. Celler fra personer med FA vil da stanse celledelingen i en bestemt fase, noe som også peker i retning av denne diagnosen

Slik diagnostikk skjer ved European Fanconi Anemia Center i Amsterdam, Nederland

Det er flere årsaker til at det er viktig å identifisere de bestemte genskadene/undergruppene

Det forenkler undersøkelsen av slekninger. Det kan gi indikasjoner om forventet forløp av sykdommen. Det kan være avgjørende for valg av behandling

Testing av den sykes søsken er viktig. Både for å avklare om de er bærere av sykdommen, eller om de kan være donorer i en eventuell beinmargsdonasjon. Søsken av et sykt barn bør utredes til tross for normale blodprøver, mangel på misdannelser og at barnet virker friskt

Er mulig. Prøver kan tas fra morkaken i 12. svangerskapsuke eller som fostervannsprøve fra uke 15

Diagnosen

Sykdommen utvikler seg som regel i barnealderen, og en barnelege vil ofte være den naturlige koordinator overfor andre spesialister og profesjoner

FA-pasienter har en økt følsomhet for ioniserende stråling, og bør unngå røtgenundersøkelser. MR eller ultralyd bør benyttes som alternativ

Jevnlige blodtransfusjoner kan gi opphopning av jern i kroppen, og dette må monitoreres og evt. behandles

Særlige behov og tiltak

Benmargssvikt

Andre problemer

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper 

Socialstyrelsen 106 30 Stockholm, Tlf. (+46) 08–555 530 00

Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser 

www.csh.dk/raadgivning/kontakt_til_andre/indhold.asp

PO Box 38157, Ontario Intl M5N 3A9, CANADA

23 Hardy Close, Hertfordshire Intl EN5 2FA, United Kingdom

c/o Arleen Auerbach (PhD), New York NY 10021, USA

www.rockefeller.edu/labheads/auerbach/auerbach.html

Fanconis anemi: Andre informasjonskilder