Fanconis anemi (FA)

Sammendrag

Definisjon:

FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)

Forekomst:

Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert

Symptomer:

Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir

Funn:

Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig

Diagnostikk:

Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser

Behandling:

Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig