Sigdcelleanemi

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en medfødt sykdom som forårsaker anemi, lav blodprosent. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som styrer produksjonen av hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som binder oksygen til seg i de røde blodlegemene, og dermed gjør det mulig å transportere oksygen i blodet. Når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi. 

Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv arvelig tilstand hvor en genfeil på kromosom nummer 6 fører til feilproduksjon av hemoglobin. Normalt hemoglobin kalles HbA. Hemoglobinet hos pasienter med sigdcelleanemi kalles HbS. HbS har en tendens til å klumpe seg inne i de røde blodcellene. På sikt kan dette føre til at blodcellene skades, og blir avlange i stedet for runde. Den avlange, litt bøyde fasongen likner på en sigd, og er årsaken til navnet sigdcelle.   

For å få sykdommen sigdcelleanemi må man ha arvet ett sykdomsgen fra hver av foreldrene, slik at man har to sigdcelleanemi-gener (autosomal recessiv arvelig). Dette kalles å være homozygot. Foreldrene behøver ikke å ha vært syke - personer med kun ett gen er friske og kalles bærere av sykdomsgenet. Dette kalles å være heterozygot for denne egenskapen.

Det å værer bærer av genet er utbredt i mange land, spesielt afrikanske land og i Hellas, Italia og Midt-Østen. I USA er f.eks 8 prosent av afroamerikanere bærere av genet, men bare 1 av 400 barn av afroamerikanske foreldre har sykdommen. Man antar at årsaken til den store utbredelsen av denne genfeilen skyldes at den reduserer risiko for å bli syk eller dø av malaria. 

I Norge er sigdcelleanemi sjelden, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse. Behandling er sykdommen er en oppgave for spesialister i blodsykdommer. 

Animasjon om sigdcelleanemi