Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Stein Are Aksnes

Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser

NHI.no

Stein Are Aksnes er seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander, og er for tiden ansatt i et pågående prosjekt som skal etablere en felles ledelse av kompetansesentre for sjeldne sykdommer ved Oslo Universitetssykehus. 

- Ved behandling av sykdom i Norge baseres det meste på at det skal gis et forsvarlig og godt tilbud i det ordinære helsetjenesteapparatet. Når det gjelder sjelden sykdom, er det vanskelig å generalisere. Det er høy kompetanse på en del, og mindre på andre områder. Personer med sjeldne tilstander har ofte behov for mer enn bare behandling, siden de skal leve med tilstanden hele livet, sier Aksnes. 

Før hadde en dårlig oversikt og kontroll over miljø som ga nasjonale behandlings- eller kompetansetjenestetilbud. Nå foreligger det en forskrift som skal gi tydelige rammer for disse tjenestene. Over 320 sjeldne tilstander har et kompetansetjenestetilbud i dag, men det finnes fortsatt mange med en sjelden tilstand som er uten et slikt tilbud. 

- Vi har ikke oversikt over de mange personene med sjeldne tilstander som ikke har tilbud fra nasjonale kompetansetjenester. Der er det mye upløyd mark. Et slikt tilbud er nødvendig for disse gruppene, blant annet siden kompetansetjenesten skal styrke kunnskapen om de sjeldne tilstandene, både i sykehus og i kommunene, sier Aksnes.

Kompetansetjenesten skal styrkes

Flere NHI.no har snakket med, blant annet Frank i intervjuet om å leve med sjelden sykdom, beskriver ulikheter ved blant annet medisinering ved ulike sykehus. Hvorfor er det slik?

- Ved store forskjeller i behandling kan det skyldes mangelfull kompetanse hos behandleren, eller at det ikke finnes tilgjengelig og effektiv behandling eller gode behandlingsprosedyrer. Da blir det litt opp til hver enkelt fagperson å finne et behandlingsopplegg. Dette kan være uheldig. Våre nasjonale sentre kan søke kunnskap internasjonalt om hva som er beste behandling. Ellers er det hver enkelt behandler som er ansvarlig for behandlingen som gis. I de tilfellene der det er etablert nasjonal behandlingstjeneste, kan disse bidra til at det etableres et felles, godt og effektivt behandlingsopplegg for hver enkelt pasient. Men for mange sjeldne tilstander er vi ikke der enda, sier Aksnes.

- Uheldig

Gaucherforeningen har flere ganger uttrykt at de ønsker seg et samlet behandlingstilbud hos fagpersoner som slik kan få større kompetanse på sykdommen.

- De etterspør et sentralisert fagmiljø. Ved de aller fleste sjeldne sykdommer kan du ikke forvente høy kompetanse hos den enkelte lege. Det de etterspør er helt innenfor overordnede føringer gitt i blant annet samhandlingsreformen og Nasjonal helse- og omsorgsplan. Hvis behandling er hovedutfordringen, må vi også se hva det internasjonale fagmiljøet anbefaler. Det kan være aktuelt å gå inn i et internasjonalt fagnettverk, hvis slikt finnes. Det kan også være aktuelt å søke om å få etablert en nasjonal eller flerregional behandlingstjeneste, sier Aksnes.

Gauchers sykdom har et kompetansetjenestetilbud på Frambu, men Frambu har ikke behandlingstilbud. 

Sentralisert fagmiljø

Det arbeides nå med et større prosjekt ved Oslo universitetssykehus som skal samorganisere de ti ulike kompetansesentrene for sjeldne sykdommer og funksjonshemninger.

- Målet med dette prosjektet er å forberede etableringen av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger, slik at den samorganiserte kompetansetjenesten er organisert, klar for drift, og med leder tilsatt innen 1.januar 2014. Noe av hensikten med samorganiseringen er å utvide tilbudet, og inkludere flere sjeldne tilstander, sier Aksnes.

Prosjektet eies og ledes av Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus, og vil pågå til felles ledelse for sentrene er etablert fra 1.januar 2014.

- Enheten skal være etablert da, men det er klart tilbudet må utvikles videre etter denne tid også. Vi arbeider nå med mandatet for tjenesten. Vi er åpne for alle innspill om hva man skal jobbe videre med, sier Aksnes.

http://oslo-universitetssykehus.no/aktuelt/prosjekter/Sider/prosjekt-nasjonal-kompetansetjeneste-for-sjeldne-tilstander.aspx

Endringer

 Intervju med Arvid Heiberg, professor i medisinsk genetikk. 

Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer

 Intervju med Per Ole Iversen, professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo.

 Intervju med Frank, som lever med Gauchers sykdom.

 Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.

Kompetanssesentertilbud, men ikke med behandling

 Intervju med David Kristian Bergsaker, overlege ved Frambu.

Les også