Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

mann, ensom,trist,tankefull.jpg

Å leve med en sjelden sykdom (Gaucher)

NHI.no

"Geir" har Gauchers sykdom. Han vet om ca. 13 andre i Norge som har sykdommen. Ifølge en artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening fra 2003, er ikke antall pasienter i Norge med Gauchers sykdom kjent, men på bakgrunn av opplysninger fra andre europeiske land kan forekomsten anslås til 30 – 40 personer.

Gauchers sykdom er en arvelig lysosomal sykdom. Begge foreldrene må være bærere av det defekte genet, for at du skal få sykdommen. Sykdommen kan særlig føre til svekket beinmargsfunksjon, skjelettplager og skader på organer, spesielt lever og milt. I sjeldne tilfeller kan sykdommen påvirke sentralnervesystemet. Tilstanden er svært sjelden både i Norge og på verdensbasis.

Som spedbarn, barn og ungdom hadde ikke Geir noen plager han bet seg merke i, bortsett fra hyppige neseblødninger, blåmerker og hold i siden.

- Det er det en medisinsk grunn til. De fleste voksne kjenner til Pacman-spillet. Det enzymet som den medfødte defekten har ført til mangel på, eller som man har for lite av, heter glukocerebrosidase. Akkurat som Pacman, forsyner dette enzymet seg av bakterier, forurensende stoffer og lignende i blodet. Uten dette enzymet klarer ikke makrofagene å fordøye avfallsstoffer. Dermed vokser makrofagene, og de blir over tid veldig store, og vil dermed ikke fungere optimalt. Fordi de store makrofagene befinner seg der det er mest blod i kroppen, og der blod produseres, vil de gi et økt trykk på skjelettet, som medfører skjelettsmerter, hyppige blåflekker, hyppige neseblødninger, og på sikt kan det gi uopprettelige skader på indre organer og skjelettet, sier Geir.

- Hos mange er leukemi den første diagnosen de blir utredet for, men dersom en lege ser på blodcellene i et mikroskop, vil hun se blodceller som er langt større enn det som er vanlig, sier han.

Selv fikk han vite at han hadde denne sykdommen da han var i 20-årene. Det ble oppdaget i forbindelse med at et av søsknene fikk stilt denne diagnosen. På den tiden hadde han ingen nevneverdige plager, og han var overhodet ikke interessert i sykdommen. Først ti år senere opplevde han å få en rekke uforklarlige helseproblemer. Blant annet var han alltid veldig trøtt, i tillegg til at han hadde smerter i hofter og lår.

- Jeg gikk til legen. I journalen min sto det at jeg hadde Gauchers sykdom, men det virket ikke som det gjorde inntrykk. Konsekvensen av dette over tid, var at jeg ble arbeidsufør, uten at jeg forsto hvorfor. Jeg begynte å tro at legen min hadde rett, at jeg var deprimert, selv om jeg ikke følte meg slik, sier han.

Uforklarlige helseproblem

i 2001 ble den danske Gaucherforeningen opprettet. I den forbindelse sendte de brev til alle universitetssykehusene i Norge, og ba om at Gaucherpasienter tok kontakt med dem. Seks av dem som hadde Gauchers sykdom i Norge, tok kontakt, og de møtte den svenske og den danske Gaucherforeningen det året. En av dem var Geir.

- Da jeg møtte de andre som hadde Gauchers sykdom, og de fortalte om plagene de hadde og behandlingen de fikk - da forsto jeg at jeg også trengte behandling. Med behandling følte de seg friske. Deretter begynte jeg å sette meg skikkelig inn i sykdommen, og jeg leste det jeg fant av amerikansk og engelsk forskning om Gauchers sykdom, sier Geir.

På den årlige kontrollen på det nærmeste universitetssykehuset, hadde han fått beskjed om at han ikke behøvde behandling.

- De mente at det ville bli tungvint og plagsomt for meg. Jeg forsto raskt at årsaken til at de hadde disse holdningene, var den høye prislappen på medisinen, sier Geir.

Det tok fire år før han klarte å overbevise legene om at han måtte få prøve behandling.

Vendepunktet

Våren 2005 fikk han sin første intravenøse injeksjon med rekombinant (infusjon med enzymbehandling). Hver 14. dag setter han ny infusjon.

I august 2005 var han tilbake på første kontroll etter behandlingsstart. Legen spurte om hvordan han hadde det. Han fortalte at han endelig maktet å gå fra stua til kjøkkenet. Ved neste kontroll, seks måneder senere, forsto han at han var mye bedre, og klar til å begynne å tenke på å komme tilbake i arbeid.

- Jeg ble både bitter og ekstremt forbannet. Først og fremst fordi det tok fem år fra jeg fant ut at jeg måtte ha behandling, men også fordi det var jeg som måtte etterspørre denne. Vanligvis er det jo legene som ønsker at folk skal ta sin medisin når de blir syke, men her måtte jeg nærmest framtvinge og argumentere for en allment akseptert og godkjent behandling med svært gode prognoser. I ettertid har jeg fått en muntlig beklagelse fra legen som er enig med meg i at behandlingen kom alt for sent i gang. Dessverre er det slik at en beklagelse ikke reparerer skader på hofter og bein. Jeg vil si det så sterkt som at sykehuset er ansvarlig for å ha ødelagt ti år av livet mitt, sier han.

Geir har vært tilbake i jobb siden 2006.

- Man skal være sin egen lege og advokat, og virkelig sterk for å få hjelp. Til dags dato har jeg bare fått halvparten så stor dose som det som anbefales i Felleskatalogen. I første omgang tar man det man får, men kampen for å få det som regnes som normalt for å bedre bein og skjelettskader kjemper jeg fortsatt. Blodverdiene mine er fortsatt ikke innenfor referanseverdiene. Dessuten bryter oppfølgingen og behandlingen på flere området med både helsepersonelloven og pasientrettighetsloven (§3-1, Rett til medvirkning og informasjon) sier Geir.

Bitter

- Ved sjeldne diagnoser burde legene oftere innhentet spesialkompetanse fra andre sykehus eller andre land. På vegne av Gaucher-foreningen har jeg reist mye i inn- og utland. Kunnskap er i disse tider lett tilgjengelig via e-postlister, forskningsbanker på nett, tidsskrift osv. Det er enkelt å få tilgang til ny forskning. I Norge er vi 13-15 pasienter med Gauchers sykdom. Vi er spredt over hele landet, og det er utfordrende. Likevel burde det være mulig å samordne behandlingstilbudet, og samarbeide med behandlere også i Danmark og Sverige, sier Geir.

Han har møtt mange både danske og svenske leger på konferanser om sjeldne sykdommen, som blir arrangert ulike steder i verden.

- Jeg har aldri møtt en norsk lege. Da bygger man heller ikke noe nettverk med andre spesialister i Europa, som kan bidra til å forbedre behandlingen, sier han.

Han er forundret over at flere leger han har møtt, har ment at behandlingen er for strevsom for pasienten.

- Infusjon hver 14. dag tar ca. 5 timer totalt. Infusjonsbehandlingen går ikke utover min livskvalitet, tvert i mot. Livet og helsen sett i forhold til før jeg fikk behandling er som natt og dag, og derfor er selv den "brysomme" behandlingen er en ren glede. Det er viktig å forstå. Ingen i mine omgivelser vet at jeg har en sykdom. Livet mitt er helt normalt. Med den rette behandlingen trenger det ikke være så leit å ha en sykdom, og ved Gauchers sykdom finnes det virkelig god behandling, sier han.

Ønsker mer kompetanse i Norge

For behandlingen er kostbar. I et brev til redaktøren av Tidsskrift for Den norske legeforening i 2003, beskriver forfatterne den lange saksbehandlingstiden (21 måneder) før en pasient med Gauchers sykdom fikk beskjed om at det lokale trygdekontoret skulle yte godtgjørelse for utgifter til slik behandling. Dermed ble det slått fast at norske pasienter kan ha rett til å få denne behandlingen, dersom det er medisinsk indikasjon for det.

- Jeg har virkelig dårlig samvittighet for den store utgiften. Det er noe jeg fortsatt har med meg, sier Geir.

Han viser til en samtale han hadde med overlegen på Universitetssykehuset, som han selv beskriver som utløsende for å få innvilget behandling i 2005.

- Jeg sa at jeg forsto at prislappen på behandlingen var høy, i og med at det ble nevnt i hver behandlingstime. Men hva gjør dere når dere får inn en pasient med en livsstilssykdom, en pasient som har drukket, røkt, spist usunn mat og senere fått en livsstilssykdom? Får de behandling for sykdommen? Spurte jeg. Overlegen bekreftet dette. Jeg har levd sunt hele livet. Jeg har en genetisk sykdom. Jeg kan ikke noe for det. Hvorfor kan da ikke jeg få behandling? Tenk på hvor få vi er som har denne sykdommen, og hvor mange som lever med livsstilssykdommer? kommenterer Geir.

Kostbar behandling

Han beskriver også hvordan han i mange år ble utsatt for unødige prøver.

- Ved hver kontroll ble det tatt beinmargsbiopsi for å studere de store blodcellene i et mikroskop. Dette er veldig interessant for medisinstudenter. En dag oppdaget jeg at denne prøven var helt unødvendig for min behandling. En ubehagelig og helt unødvendig biopsi. Jeg har gjort meg noen erfaringer som pasient, og ganske mange av disse burde jeg vært forskånet for, sier han.

Geir har i dag travle dager, med full jobb, familie og verv i Gaucherforeningen.

- Jeg har ikke helt den fulle kapasiteten jeg skulle hatt, i og med at jeg ikke får full dose av medisinen. Det som tapper meg for krefter, er likevel ikke det jeg gjør i hverdagen, men det er kampene om å få god behandling og nok medisin, sier han.

Får fortsatt ikke full dose

Den største utfordringen med å leve med en sjelden diagnose, beskriver han slik:

- Det er å bli tatt på alvor med de plagene du har. Hematologer møter til vanlig veldig syke mennesker. Hos en med Gauchers sykdom ser du ikke at personen er syk, før han har blitt invalid. Men har du først blitt invalid, er det ingen vei tilbake. Komplikasjoner som oppstår i indre organ og skjelettet, er uopprettelige. Det er viktig at ekspertene lytter til pasientens historie. Når pasienten begynner å fortelle om plager og problemer, da er det på tide å starte behandling. Det er stor variasjon i når plagene begynner, ettersom noen er helt uten produksjon av enzymet, mens andre har litt. Som pasient må du oppleve å bli tatt på alvor og bli forstått. Tillit er viktig. Du må tro at den som behandler deg, vil deg ditt beste og ikke bare tenker på kostnader knyttet til behandlingen, sier Geir.

Les også vårt intervju med Per Ole Iversen, som blant annet er medforfatter av artikkelen "Gauchers sykdom", i Tidsskrift for Den norske legeforening : 

Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer

Tillit

 Intervju med Arvid Heiberg, professor i medisinsk genetikk.

Kompetanssesentertilbud, men ikke med behandling

 Intervju med David Kristian Bergsaker, overlege ved Frambu.

 Intervju med Per Ole Iversen, professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo.

 Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.

Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser

 Intervju med Stein Are Aksnes, seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne sykdommer.

Å leve med en sjelden sykdom

Artikkelen er mer enn to år gammel og kan inneholde utdatert informasjon

Å leve med en sjelden sykdom