Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Illustrasjonsbilde

Blodet

Hemoglobin, hva er det

Vil du vite mer

Myelofibrose

Beinmargssykdommer

Blod

NHI.no

 i beinmargen i lange rørknokler. Myelofibrose er en kronisk tilstand hvor beinmargen gradvis erstattes av bindevev og mister evnen til å danne blodceller. Samtidig begynner blodets "morceller" (stamceller) å danne blodceller på steder utenfor knokkelvevet.

Typiske symptomer skyldes nedsatt beinmargsfunksjon:

Færre røde blodlegemer (nedsatt blodprosent, anemi) gir slapphet, tretthet, tungpust, hjertebank

Færre hvite blodlegemer gir økt risiko for infeksjoner

Færre blodplater gir blødninger i slimhinner og hud

I tidlig fase av sykdommen kan det være økt mengde blodceller, og dette disponerer for blodpropper

Andre symptomer kan være vekttap, tidlig metthetsfølelse og magesmerte som følge av henholdsvis forstørret milt og skader i milten.

Sykdommen er sjelden, det oppdages årlig ca. 1 tilfelle per 100.000 innbyggere. Gjennomsnittsalder ved diagnosetidspunktet er ca. 65 år. Ca. 20% av pasientene er under 55 år når diagnosen stilles.

Hva er myelofibrose?

Den direkte årsaken til sykdommen er ikke kjent. Men det er funnet at sykdommen sannsynligvis har sammenheng med en feil i den såkalte "myeloide" stamcellen - blodcellenes morcelle. Hos ca. halvparten av alle pasientene finnes en genfeil (JAK2-mutasjon) som man tror fører til at reguleringen av morcellen svikter, og at cellen av den grunn blir overaktiv.

Over tid erstattes det normale beinmargsvevet av bindevev, og evnen til produksjon av blodceller avtar. Noe av dette kompenseres gjennom produksjon av blodceller andre steder, for eksempel i milt og lever. Dette medfører at milten vokser.

Årsak

Sykehistorien med slapphet og blekhet, hudblødninger, blodproppsykdom og lignende, kan gi mistanke om defekt i produksjonen av blodceller. Videre utredning er nødvendig for å stille den endelige diagnosen. Diagnosen krever at det påvises forandringer i beinmargen, og at andre årsaker til disse forandringene er utelukket. Lav blodprosent og forstørret milt hører også med til kriteriene.

, men blodprosenten kan være normal i tidlig fase av sykdommen. Antallet hvite blodlegemer og blodplater kan være økt, normalt eller minket. Når man ser på blodet under mikroskop, vil man ofte se umodne celleformer både av røde og hvite blodceller som tegn på økt aktivitet i beinmargen. Det kan i noen tilfeller påvises forstørret milt ved å kjenne på magen utvendig, men vanligvis vil dette måtte bekreftes med ultralyd- eller CT-undersøkelse.

Diagnosen

Behandlingsmålet er å bedre symptomer og livskvalitet. I tidlig fase hender det at man følger utviklingen og venter med behandling . Men i mange tilfeller brukes immundempende behandling (interferon). Cellegifter har liten effekt, og brukes ikke. Det har kommet nye og lovende medisiner, blant annet et preparat som demper effekten av den nevnte JAK-2-mutasjonen. Detaljene om behandlingen for den enkelte planlegges individuelt og styres av leger med spesialutdanning i blodsykdommer.

Hos noen pasienter er beinmargstransplantasjon mulig, og i slike tilfeller kan behandlingen helbrede tilstanden.

Behandling

En del pasienter lever uten symptomer i flere år. Generelt er det funnet at overlevelse varierer i området fra 2-11 år, og avhenger av alvorlighetsgrad av tilstanden. De viktigste indikatorene på prognose er nivået av hemoglobin (blodprosent), antall hvite blodlegemer, antall umodne celler og grad av allmennsymptomer når diagnosen stilles. Prognosen er også alvorligere med økende alder.

Komplikasjoner kan være blødninger, blodpropp, hjertesvikt, utvikling til akutt leukemi og infeksjoner. En viktig del av oppfølgingen av sykdommen er å raskt identifisere og behandle eventuelle komplikasjoner.

Prognose

--&gt; http://www.bloodjournal.org/cgi/search?volume=127&amp;firstpage=2391

Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20):2391-405. 

Kutti J, Ridell B. Epidemiology of the myeloproliferative disorders: essential thrombocythaemia, polycythaemia vera and idiopathic myelofibrosis. Pathol Biol 2001; 49: 164-6. 

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/197954-overview

Lal A. Primary myelofibrosis. Medscape, last updated Jan 30, 2017. 

Hammerstrøm J, Kristoffersen E, Tierens A, et al. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer. Helsedirektoratet 2016. 

Merup M, Lazarevic V, Nahi H, et al. Different outcome of allogeneic transplantation in myelofibrosis using conventional or reduced –intensity conditioning regimens. Br J Haematol 2006; 135: 367-73. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=26841017[uid]

Cerquozzi S, Farhadfar N, Tefferi A. Treatment of Myelofibrosis: A Moving Target. Cancer J. 2016 Jan-Feb;22(1):51-61. pmid:26841017 

Cervantes F. Myelofibrosis: biology and treatment options. Eur J Haematol 2007; 68: 13-7. 

Hasselbach HC. Myelofibrosis with myeloid metaplasia: the advanced phase of an untreated disseminated hematological cancer. Time to change our therapeutic attitude with early upfront treatment?. Leuk Res 2009; 33: 11-8. 

Verstovsek S, Mesa RA, Gotlib J, et al. A double-blind, placebo-controlled trial of ruxolitinib for myelofibrosis. N Engl J Med 2012; 366: 799-807. 

Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood 2009; 113: 2895-901. 

Galli S, McLornan D, Harrison C. Safety evaluation of ruxolitinib for treating myelofibrosis. Expert Opin Drug Saf. 2014;13(7):967-76. doi: 10.1517/14740338.2014.916273. 

Martí-Carvajal AJ, Anand V, Solà I. Janus kinase-1 and Janus kinase-2 inhibitors for treating myelofibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2015 ;4:CD010298. doi: 10.1002/14651858.CD010298.pub2 

Rondelli D, Goldberg JD, Isola L, et al. MPD-RC 101 prospective study of reduced intensity allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with myelofibrosis. Blood 2014 doi: 10.1182/blood-2014-04-572545 

Myelofibrose: Prognose

Vil du vite mer