Autismespekterforstyrrelser - oversikt

Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse kalles også autismespekterforstyrrelser eller autismespekterdiagnoser (ASD) og er en samlebetegnelse for en gruppe tilstander karakterisert ved avvik i gjensidig sosialt samspill og kommunikasjon og begrenset stereotyp, repeterende atferd og interesser av ulik alvorlighetsgrad. Barneautisme, Aspergers syndrom og uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse er vanligst.

ASD regnes ikke lenger som en sjelden tilstand. Nyere studier angir en forekomst (prevalens) på rundt én prosent. Antallet barn diagnostisert med ASD har økt betydelig de siste tiårene. Det er sannsynlig at dette skyldes økt oppmerksomhet om tilstandene, bedre diagnostiske verktøy og inklusjon av nye undergrupper som uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse.

Selv om ny kunnskap om disse tilstandene stadig øker, er man enda langt unna en forståelse som gjør det mulig å tilby mer effektiv behandling.

Karakteristika ved de ulike tilstandene:

Årsaker

Arvelige (genetiske) faktorer spiller en stor rolle for utvikling av ASD. Barneautisme regnes som den mest genetisk forklarte av alle barnepsykiatriske tilstander med over 90 prosent samsvar hos eneggete tvillinger for diagnose eller liknende funksjonsvansker. Det regnes imidlertid at det er en lang rekke av genetiske avvik, kjente og ukjente, og kombinasjoner av disse som medvirker i utviklingen av ASD. Kjente genetiske avvik omfatter tilstandene Fragilt X, tuberøs sklerose, 22q delesjon (kardiofasialt syndrom, DiGeorges syndrom) og Angelmanns syndrom. Disse utgjør allikevel en liten andel av tilfellene.

Miljøfaktorer regnes å være av betydning, men årsaksfaktorene er ikke avklart og enkeltfaktorer er ikke påvist. I tillegg er det sannsynlig at miljøfaktorer og genetiske faktorer påvirker hverandre. Kombinasjoner av en rekke ulike genetiske faktorer og miljøfaktorer antas å forklare spennet i alvorlighetsgrad og uttrykk av ASD, fra mild til moderat og alvorlig funksjonssvikt. 

Både somatiske (kroppslige) og psykiatriske lidelser forkommer hyppig samtidig med ASD.

Forekomsten av samtidige somatiske lidelser øker med graden av redusert evnenivå. Av de med barneautisme vil cirka tre av fire ha mental retardasjon, hvorav halvparten i alvorlig grad. Inntil en av tre barn med barneautisme utvikler epilepsi enten fra tidlig småbarnsalder eller omkring puberteten. Andre hyppige somatiske tilleggsproblemer er motoriske vansker, søvnvansker, allergi, matintoleranse, selvskadende atferd, sengeværing og mage-/tarmplager.

Barn med ASD kan utvikle andre psykiske lidelser, og det er belegg for at minst to av tre har en eller flere psykiske tilleggslidelser. Angstlidelser, ADHD og depresjon regnes som de hyppigste, men aggressiv og utagerende atferd forekommer også hyppig.

Diagnosen

Utredningen forutsetter et tett samarbeid mellom ulike faggrupper. ASD diagnosene er beskrivende og stilles på bakgrunn av en helhetsvurdering av symptomer, utviklingshistorie, observasjon av barnet, standardiserte intervju og evnetester. Det finnes ingen blodprøver eller bildeundersøkelser som bekrefter diagnosen.

Autisme mistenkes hos et barn mellom ett til to år som ikke prøver å gjøre seg forstått ved å peke på gjenstander, som ikke gir øyekontakt eller vender blikket mot interessante gjenstander, som ikke har utviklet språk tilsvarende alder eller ikke viser interesse for andre barn eller variert lek.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan kurere barnet. Målet med behandlingen er å sørge for nødvendig tilrettelegging for å utvikle sterke sider, utvikle språk, motvirke skjevutvikling, forhindre tap av ferdigheter, behandle sameksisterende tilstander (blant annet epilepsi). I tillegg er det viktig å tilby foreldre nødvendig avlastning.

Organisering av tjenester for barn og unge med ASD varierer. Enkelte steder er barne- og ungdomspsykiatrien tillagt ansvaret for barn og unge med autisme. Andre steder ligger ansvaret hos habiliteringsteam. Regionale fagmiljø for autisme er opprettet i alle helseregioner og vil ha oversikt over hvor kompetanse finnes.

Det er viktig er at det tenkes livslangt og helhetlig om opplæring, arbeid, fritid og bolig. Effektivt samarbeid mellom ulike instanser og foreldrene er nødvendig. Ansvarsgruppe med klart mandat og utarbeiding av individuell plan anbefales. Økonomiske og sosiale støtteordninger kan være viktige tiltak.

Tidlig diagnose og igangsetting av tiltak etterstrebes for å sikre best mulig utsikter for barnet og redusere tiden foreldrene må leve i uvisshet. Barnets videre utvikling vurderes fortløpende for å måle effekt av tiltak, og for å sannsynliggjøre eller eventuelt endre diagnosen.

Behandlingsprogram må tilpasses det enkelte barn/ungdom og dets familie. Pedagogisk tilnærming og atferdsmodifiserende strategier er behandlingsformer som har vist seg å være effektive. For de dårligste barna tilrettelegges miljøet mest mulig visuelt og forutsigbart.

Det finnes ingen autismespesifikke medikamenter. Eventuelle medisiner brukes i behandlingen av enkeltsymptomer, eventuelt tilleggslidelser. Tilleggsplager som søvnvansker, depresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetsproblemer og atferdsforstyrrelser kan være så omfattende at medikamenter forsøkes.

Prognose

Barn med autismespekterforstyrrelser utgjør et bredt spekter av funksjonsnivå fra de dypest fysisk, psykisk og sosialt funksjonshemmede til folk som er selvhjulpne i det daglige og kan leve et godt liv. God tilrettelegging og opplæring for disse barna vil ha stor betydning for funksjonsnivå og livskvalitet.