Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

gravid

Dobbeltest eller KUB test - et alternativ til fostervannsprøve

Vil du vite mer

Fosterdiagnostikk

Undersøkelser

Svangerskap og fødsel

NHI.no

Informasjon og tilbud om fosterdiagnostikk får du automatisk dersom du er over 38 år eller tilhører spesielle risikogrupper. Tilhører du ikke disse gruppene, er det ingen automatikk i at du får informasjon om mulighetene for fosterdiagnostikk.

I følge norske retningslinjer om fosterdiagnostikk skal gravide tilbys fosterdiagnostikk dersom svaret er ja på et eller flere av dissse spørsmålene:

Vil kvinnen være 38 år eller eldre ved termin?

Har den gravide eller den gravides partner tidligere fått barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik?

Har den gravide eller den gravides partner alvorlige, arvelige sykdommer som kan påvises i svangerskapet?

Bruker den gravide medisiner som kan skade fosteret?

Har ultralydundersøkelse vist tegn på kromosomavvik hos fosteret?

Er kvinnen i en særlig vanskelig livssituasjon der hun mener hun ikke vil være i stand til å ta den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre?

Den gravide velger selv om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk.

Den gravide som får tilbud om fosterdiagnostikk, henvises til avdeling for medisinsk genetikk ved et sykehus. Det tilbys en uforpliktende veiledningssamtale som omfatter informasjon om:

Hvor stor sannsynligheten er for å gjøre funn

Retten til informasjon og genetisk veiledning før eventuell fosterdiagnostikk er lovfestet. Reiseutgifter dekkes etter folketrygdens regler.

Fosterdiagnostikk, prenatal diagnostikk, er lovregulert i ”Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi” av 5. desember 20031 hvor det i § 4-1 står: 

”Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret”.

Krav til informasjon

Kan påvise utviklingsavvik og misdannelser

Kan i liten grad påvise utviklingsavvik eller misdannelser

Vil i praksis benyttes mest til å se etter tegn på Down syndrom

Det stilles sjelden diagnoser ut fra en slik undersøkelse, man kan få en mistanke i en bestemt retning

Ultralyd kombinert med en blodprøve (dobbeltest) kalles KUB-test

Dobbeltest er en blodprøve fra mor der nivået av hormonene PAPP-A og bHCG blir målt

Blodprøven kombinert med funn på ultralydundersøkelsen, benyttes til å vurdere risikoen for å få et barn med en av de vanligste kromosomfeilene: 

Prøven er ufarlig for foster og den gravide

Dersom KUB-testen påviser høy risiko for å få et barn med syndrom, kan man gå videre med fostervannsprøve eller morkakeprøve for å få et sikrere svar 

En tynn nål føres inn i livmoren gjennom den gravides mage og en liten mengde fostervann tappes ut (amniocentese)

Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil

Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen

En liten bit av morkaken hentes gjennom en tynn nål (chorionbiopsi)

Blodprøve fra mor som brukes til å analysere DNA fra fosteret

Prøven kan påvise genetiske tilstander som kromosomfeil, og er i Norge godkjent for påvisning av 

 (trisomi 21), ble godkjent av Helsedirektoratet og innført i 2018.

Hvilke undersøkelser finnes?

Det er viktig å huske at de fleste prøvene bare kan si noe om 

 for å få et barn med sykdom eller utviklingsavvik

Det er en utbredt misforståelse at normale funn er det samme som at man får et friskt barn 

Dessverre vil ikke de undersøkelsene vi har tilgjengelige i dag kunne gi noen garanti for at barnet er helt friskt

Dersom det er store utviklingsavvik eller høy risiko for at fosteret dør i løpet av svangerskapet, kan det være enkelt å velge mellom å beholde barnet eller å få utført abort

I de fleste tilfellene vil du/dere få presentert sannsynligheten for at barnet har en bestemt tilstand. Det kan da være vanskelig å bestemme seg for hva som er det beste valget

Du har krav på utdypende informasjon og veiledning

Hva kan svarene på undersøkelsene føre til?

I mai 2020 vedtok et flertall på Stortinget endringer i bioteknologiloven som blant annet innebærer at alle gravide får tilbud om en ultralydundersøkelse i første trimester. I tillegg skal det være tillatt å utfører NIPT for alle gravide og gravide over 35 år eller de som har annen indikasjon for fosterdiagnostikk, har rett til å få tilbudet gjennom den offentlilge helsetjenesten. Lovendringen trådte i kraft fra 1. juli 2020. Organiseringen av tilbudet er fortsatt uavklart, og det vil ta ytterligere tid å et slikt tilbud på plass (red. anm.).

Endringer i bioteknologiloven

Kilder

Fosterdiagnostikk, Temaark frå Bioteknologinemnda, Oppdatert januar 2017, www.bion.no

Informasjon til gravide om fosterdiagnostikk, Informasjonsbrosjyre, utgitt av Sosial- og helsedirektoratet

Haugen G, Blaas H-GK, Braaten Ø, Sande R. Prenatal diagnostikk. Veileder i fødselshjelp, 2014.

Fosterdiagnostikk: Hvilke undersøkelser finnes?

Vil du vite mer