von Willebrands sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Manglende eller defekt von Willebrand faktor. Arvelig sykdom, vanligvis autosomal dominant. Det skilles mellom tre hovedtyper, hvorav type 1 er den desidert vanligste

Forekomst:

Sjelden tilstand, varierende klinisk betydning. Om lag 700 personer registrert i Norge

Symptomer:

Sykdommen er til stede helt fra fødselen av, og den kan gi symptomer fra tidlig barnealder. Mest vanlig er økt tendens til underhudsblødninger ("blå flekker") og blødninger fra nese og tannkjøtt

Funn:

Vanligvis ingen kliniske funn

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ved påvisning av nedsatt mengde eller funksjon av von Willebrand faktor, vedkommende har symptomer på økt blødningstendens og andre i slekten har den samme diagnosen

Behandling:

Forebyggende behandling inkluderer å unngå medikamenter som hemmer platefunksjonen. Alvorlige blødninger kan behandles med faktorkonsentrat

Legehandboka har en egen omtale av von Willebrands sykdom. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes også informasjon om denne lidelsen:

• von Willebrands sykdom

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.