Velocardiofacialt syndrom (DiGeorges syndrom)
Sist oppdatert:
12. mars 2018
Sammendrag
Definisjon:
Tilstand som i 90% av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon). Også omtalt som 22q11 syndrom eller DiGeorges syndrom
Forekomst:
Det fødes omlag 12-20 nye tilfeller pr år i Norge
Symptomer:
Tilstanden gir forsinket mental og motorisk utvikling og et funksjonsnivå i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Genskaden gir ikke noe entydlig klinisk bilde, men f.eks. skjelving og kramper rett etter fødselen er vanlig. Ofte nedsatt immunforsvar, særlig i barnealderen
Funn:
Ulike former for hjertefeil forekommer hos flertallet. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier
Diagnostikk:
En kromosomundersøkelse vil avsløre genfeilen
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak er som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Oppfølging fra medisinske spesialdisipliner er nødvendig. Siden tilstanden er nedarvet i 10% av tilfellene vil kromosomundersøkelse av foreldrene gi informasjon om gjentakelsesrisiko
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 06.09.12
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet