Trisomi 18

Sammendrag

Definisjon:

Også kjent som Edwards syndrom. Forårsakes av ett ekstra kromosom 18. Årsaken til trisomi er ukjent, men de forekommer hyppigere ved økende alder hos mor

Forekomst:

Forekomsten er 1 av 6000-8000 nyfødte, altså i underkant av 10 barn i Norge hvert år. Tilstanden er sjeldnere nå enn før, men dette skyldes først og fremst flere selektive aborter (diagnosen stilles oftere tidlig i svangerskapet)

Symptomer:

Symptomer og tegn hos den nyfødte omfatter blant annet lav fødselsvekt (under 2000 gram), lite hode med avvikende form, små øyne med bred avstand, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Økt infeksjonstendens. Det er høy dødelighet første leveår

Funn:

Kliniske undersøkelse viser alvorlige og omfattende misdannelser, også av indre organer. Over 90% har hjertefeil

Diagnostikk:

Kromosomprøve vil gi diagnosen. Ved mistanke kan morkakeprøve eller fostervannsprøve gi diagnosen allerede under svangerskapet

Behandling:

Behandlingen tar sikte på å lindre komplikasjoner og bidra til en best mulig utvikling. Over 50% overlever ikke nyfødtperioden, og de færreste overlever første leveår. Liten gjentagelsesrisiko, men alle foreldre til barn med dette syndromet bør få genetisk veiledning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 26.09.14

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Trisomi 18

Illustrasjoner

Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet