Owrens sykdom
Sist oppdatert:
17. mai 2022
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig (recessiv) blødersykdom forårsaket av genfeil i faktor V-genet (FV). Konsekvensen er redusert aktivitet av faktor V i blodet og redusert blodlevring. Store individuelle forskjeller i graden av blødningstendens, kategoriseres fra mild til alvolig. Tilstanden ble først beskrevet i av dr. Paul Owren ved Rikshospitalet i Oslo
Forekomst:
Svært sjelden. I Europa er forekomsten 1/1 000 000, og det er kjent omtrent 150 i verden med denne tilstanden
Symptomer:
Blødningstendensen er svært individuell, svake symptomer ved mild-moderat grad (slike tilfeller kan bli diagnostisert først i voksen alder). Første symptom er ofte økt blødning fra navlestreng-stump. Økt tendens til blåmerker. Kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger. Blødninger fra slimhinner, inkludert mage-/tarmkanalen. Leddblødninger forekommer
Funn:
Økt tendens til blødning/blåmerker? Leddblødninger, ev. sekveler etter slike (stive, smertefulle ledd)?
Diagnostikk:
Gir forlenget Cephotest, men normal INR. Måling av faktor V-aktivitet av blodet gir både diagnose og brukes til å bestemme alvorlighetsgrad
Behandling:
Tilstanden kan ikke helbredes, men kunnskap (unngå kontaktidrett o.l.) og nærhet til et godt behandlingstilbud tilsier et tilnærmet normalt liv. Behandlingstrengende blødninger behandles med faktor V (Octaplas® eller ferskfrosset plasma). Lokalbehandling ved mindre blødninger (Spongostan® kan være til god hjelp). All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, skal utføres ved Rikshospitalet
Legehandboka har kun et sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sitt dokument om diagnosen, dokumentet ble besøkt 04.02.21. Deres tekst om tilstanden finner du her:
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.