Nevromuskulære sykdommer

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter, sentralt og/eller perifert i nervesystemet. Ulike genfeil kan forårsake slik sykdom, se den enkelte tilatand for detaljer

Forekomst:

Det finnes nærmere 5000 personer med en nevromuskulær sykdom i Norge

Symptomer:

Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har

Funn:

 Redusert bevegelsesevne og ytelse. Ev. misdannelser og strukturforandringer

Diagnostikk:

Typisk symptombilde, konkrete undersøkelser. Muskelbiopsi og DNA-analyser er best egnet til å gi diagnosen, men slike tester er ikke alternativ ved alle sykdommer

Behandling:

 Kurativ behandlin er i liten grad tilgjengelig. Symptomrettede og sykdomsbegrensende tiltak. Tverrfaglig kompetanse om hvordan det er å leve med nevromuskulære sykdommer i ulike livsfaser er viktig, og for dette er det opprettet flere kompetansesenter som skal hjelpe denne gruppen

Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Nevromuskulær sykdom

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/