Netherton syndrom
Sist oppdatert:
13. jan. 2020
Sammendrag
Definisjon:Dette er en variant av iktyose. Sykdommen er arvelig (autosomal recessiv). Feil i genet SPINK5 forårsaker en unormalt rask fornyelsesprosess av de øverste cellene i huden (horncellene), og gir huden en svekket funksjon
Forekomst:Anslagsvis 1-9 per1 000 000 personer
Symptomer:Tørr, flassende og kløende hud. Tilstanden kan også gi vanskeligheter med spising, diaré og oppkast. Spesielt de første leveårene kan dette forsinke vekst, samt gå ut over trivsel. Nedsatt evne til temperaturregulering kan gi nedsatt toleranse for kulde og varme. Hudens barriærefunksjon er svekket, og gir økt tendens til infeksjoner
Funn:Kronisk rød, tynn og flassende hud. Tynn hudbarriære kan forårsake væsketap og gi forstyrrelser i saltbalansen. Bambushår - tynn og sparsom hårvekst hvor hårstrå brekker lett er typisk. Huden kan ha en spesiell lukt
Diagnostikk:Mistrivsel og tynn, skjør og rød hud gir mistanke om tilstanden til nyfødte. Hudbiopsi og gentest kan gi tilstanden. Når barnet blir eldre kan typiske hårforandringer påvises gjennom mikroskopering
Behandling:Symptomlindrende behandling, kurativ behandling finnes ikke. Hudstell er viktig, og oppfølging av hudlege anbefales - kontakt NAV for å avklare refusjon til daglig behandling. Stram hud kan påvirke bevegelsen i ledd, og fysioterapibehandling kan være nødvendig
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers sin omtale av tilstanden ble besøkt 13.01.2020
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av denne tilstanden. Deres informasjon om denne lidelsen finner du her:
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.