Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)
Sist oppdatert:
6. des. 2019
Sammendrag
Definisjon:
En gruppe (hovedsaklig) arvelige (autosomal recessiv) tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt (blodplatene har strukturdefekter). Tilstandene Storage Pool disease, Glanzmann trombasteni og Bernard-Soulier syndrom tilhører de hyppigste variantene av denne gruppen. Kalles også blodplatedefekter eller blodplatemangel
Forekomst:
Svært sjeldne
Symptomer:
Økt tendens til underhudsblødninger ("blåmerker"). Større blødningstendens fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc), etter kirurgiske inngrep og ved fysiske skader
Funn:
Unormal levringstid av blodet
Diagnostikk:
Ved adekvat platetall og unormale blødninger mistenkes von Willebrandts sykdom først. Når denne er utelukket blir det testet for mengde av ulike platefaktorer og gjort analyser av platenes evne til å klumpe seg, og enda mer sjeldne avvik kan diagnostiseres
Behandling:
Medikamenter som begrenser blødninger, f.eks. p-piller til kvinner. Blodplatekonsentrat unngås om mulig da dette kan gi antistoffdannelser mot blodplater. Unngå medikamenter som ytterligere fortynner blodet (som acetylsalisylsyre). Forutsatt god informasjon om tilstanden, unngåelse av risikoatferd og forebyggende tiltak i risikosituasjoner kan pasienten forvente normal livslengde. Nye behandlingsformer forventes
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 06.12.2019
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.